Как определить синдром Дауна

Содержание

Как определить синдром Дауна

Как определить синдром Дауна

Синдром Дауна является непредсказуемым генетическим сбоем, который появляется еще на стадии зачатия. Причем «виновником» может быть как сперматозоид, так и яйцеклетка, несущие лишнюю 21 хромосому. И тогда у нового организма вместо 46 имеется 47 хромосом.

Часто о том, что у ребенка синдром Дауна, родители узнают спустя несколько дней или даже месяцев после рождения. Но диагностику на этот синдром производят и на перинатальной стадии, то есть, во время беременности.

Синдром Дауна определяют инвазивными и не инвазивными методами. К последним относят скрининг, УЗИ, КТГ. Но именно инвазивные и наиболее травматичные методы дают максимально достоверный результат.

Инвазивные методы исследования при беременности:

  1. биопсия – производится путем взятия образцов хориона плода через брюшную стенку матери. Сроки проведения – не ранее 10–12 недель, получение результата – через несколько дней. Риск выкидыша — 3 из 100. 3% риск срыва беременности является довольно высоким показателем, если учесть, что молодая здоровая женщина имеет шансы родить ребенка-дауна в 0,01% случаев. С увеличением возраста мужчины и женщины эти шансы повышаются напорядок и составляют 0,1 и затем 1% соответственно.
  2. плацентоцентез – взятие частиц плаценты через брюшину матери. Сроки – не ранее 13 и не позднее 18 недель, результат  –  через 3–4 дня, риск выкидыша – 3-4 случая из 100.
  3. амниоцентез – взятие проб околоплодных вод или амниотической жидкости. Сроки – не ранее 17 недели, не позднее 22. Риск срыва беременности – 5 на 1000 случаев.
  4. кордоцентез – забор крови из пуповины – производится на 21–23 неделе, риск выкидыша – 1–2 случаев на 100.

Выявление синдрома Дауна является причиной, по которой врачи согласятся прервать беременность на поздних сроках – 22 недели.

Описанный выше высокий риск лишиться плода после проведенной диагностики, особенно если изначально не было патологий, отпугивает будущих мам от подобных процедур. Большинство довольствуются маркерами ультразвукового исследования и, в крайнем случае, соглашаются на амниоцентез как на наименьшее зло.

Как на УЗИ определяют синдром Дауна

Поскольку синдром Дауна может быть выражен как ярко, так и быть слабо выраженным, признаки его на УЗИ будут выявлены только если анатомически прослеживаются грубые нарушения. Но существуют индикаторы, позволяющие подозревать наличие лишней хромосомы у плода. И если индикаторов слишком много, есть повод судить о синдроме Дауна у этого плода.

Маркеры УЗИ

  1. Большая толщина пространства шейной складки или скопление там жидкости. Нормальная толщина – не более 2,5–3 мм. Этот параметр замеряется на 10–13 неделе.
  2. Длина костей носа у эмбриона – если наблюдается гипоплазия складок носа, то это может свидетельствовать о наличии синдрома. Такой маркер встречается в 50% случаев у больных этим синдромом.
  3. Увеличенность мочевого пузыря.
  4. Верхнечелюстная кость невелика
  5. Тахикардия плода 170 ударов в минуту.
  6. Изменения формы течения в протоках вен.

Если УЗИ показывает 1 или несколько маркеров – это еще не значит, что синдром Дауна у вас будет 100%. Придется, однако, пройти пункцию для забора на исследование генетических материалов. От этой рекомендации можно отказаться.

Делаем скрининг или сдаем кровь из вены на АФП (альфа-фетопротеин) и ХГЧ (хорион гонадотропин). Если эти белки ниже нормы, то есть риск наличия Дауна у плода.

Определение синдрома Дауна у маленьких детей

Наличие генетических отклонений можно отметить без дополнительных исследований. Признаки синдрома Дауна у новорожденных:

  1. Маленькая окружность головы в сочетании с ее круглой формой и мелкими, плоскими чертами лица.
  2. Повышенная толщина отделов лица – складки над шеей, носогубного отдела, языка.
  3. Слишком маленький нос.
  4. Конечности и пальцы короче, чем у нормальных детей.
  5. Пониженный тонус мышц.
  6. Врожденные нарушения в развитии мизинцев
  7. Слишком высокая подвижность суставов.
  8. Аномальный вид челюстей, десен, наличие щелей в нёбе, приоткрытый рот.
  9. «Обезьянья» линия на ладони – если у человека несколько линий и они уходят по кривой, стремясь вниз, то у обезьяны складка-линия – одна и она пересекает ладонь поперек. У детей-даунов наблюдаю «обезьяний» вариант.

Другие показатели – лейкоз, судорожные сокращения конечностей, патологии 12-перстной кишки, косые глаза. Но на основании всех визуальных признаков никто не поставит четкий диагноз. Они лишь могут стать основанием, чтобы младенца направили на анализ крови. Только проведя исследование крови на кариотип, могут сделать определенное заключение по поводу генетического отклонения в числе хромосом.

Морально-этические аспекты прерывания беременности

Большинство обывателей воспринимают синдром Дауна как умственную неполноценность и недееспособность человека. Однако это не всегда так. Дети с такой болезнью часто могут учиться в школе на уровне сверстников, некоторые отстают всего на 1-2 года в развитии и быстро наверстывают упущенное.

Кто-то может освоить легкие профессии или даже стать актером, как Крис Бурк. За рубежом есть много программ, способствующих социализации и развитию талантов «особых детей».

Но чем старше такой человек, тем больше у него риск умереть ранней смертью от рака, сердечных недугов или заболеть синдромом Альцгеймера.

Таким образом, рожать ребенка или делать прерывание беременности, если врачи констатируют трисомию (Дауна), это выбор родителей и их ответственность за дальнейшую судьбу ребенка. Любой малыш – дарован свыше, но могут ли родственники мучить себя заботой о требующем постоянного опекунства человеке или это будет непосильной ношей для них – решение принимать только матери и отцу.

Источник: https://wmedik.ru/zabolevaniya/kak-opredelit-sindrom-dauna.html

Синдром Дауна

Как определить синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной  47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

Виды и причины

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

  1. Стандартная трисомия (полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
  2. Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
  3. Мозаичная форма (около 2% случаев).

    При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.

Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены.

На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

  1. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
  2. Браки между близкими родственниками.

Симптомы

Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

Существует ряд внешних признаков, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

  • Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
  • Выраженная кожная складка на шее;
  • Короткий череп с плоским затылком;
  • Выраженная складка внутреннего края глаза;
  • Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
  • Широкий, плоский нос;
  • Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
  • Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
  • Искривление мизинца на руках;
  • Выраженная поперечная складка на ладони;
  • Косоглазие;
  • Деформированная грудная клетка;
  • Нарушения зрения;
  • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
  • Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
  • Деформированные ушные раковины.

При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов:

  • Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
  • Нарушения зрения и слуха;
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
  • Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
  • Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
  • Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
  • Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

Диагностика синдрома

С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

  1. Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
  2. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

Лечение

Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

Профилактика

Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

Источник: http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-dauna/

Синдром Дауна – что это такое, причины, признаки, развитие

Как определить синдром Дауна

Рубрика: Здоровье ребенка

Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание.

Такая генетическая аномалия встречается у одного из 700-800 малышей, этот синдром Ретта и Аспергера был описан известным доктором Дж. Лэнгдоном Дауном.

Синдром Дауна — что это такое, фото

Синдром исследуется с конца 19 столетия, доказано, что он является генетическим медицинским заболеванием с аномалией 21 -ой пары хромосом, что становится причиной слабоумия и других признаков болезни Дауна.

причина заболевания — это именно утроенная 21 хромосома, риск рождения малыша с этим синдромом увеличивается, если отцу более 45 лет, а матери за 35 лет.

Генетическая общая природа аномалии была определена еще в 1958 году Ж. Леженом, установившим общие основы этого заболевания. Клетки у обычного человека содержат только 23 пары хромосом, обуславливающих генетику человека, именно они будут влиять на развитие будущего ребенка в целом.

Синдром чаще возникает в этих случаях:

  • Возраст мамы от 35 лет и отца от 45 лет;
  • Возраст матери до 18 лет;
  • Близкородственные браки.

У детей даунов в 21 паре будет не две обычные хромосомы, а целых три. Существует целый ряд форм этой болезни, где форма Трисомия, встречаемая в 94% случаев, состоит в утроении 21 хромосомы в каждой клетке человека.

Реже можно увидеть форму Транслокация, которая состоит в смещении 21 пары на другие хромосомы, а встречается она лишь в 4% случаев. Существует еще Мозаичная форма, встречаемая в 2% случаев и состоит она  в том, что утроенная 21 хромосома есть только у части клеток, при этом вид у человека будет нормальным, как и его интеллект.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Повторюсь, причина появления синдрома Дауна — это аномалия деления хромосом, то есть у больного их больше, чем у других (47), а не 46, как это обычно бывает. Именно эта хромосома и стала причиной заболевания, а появляется она из-за трудностей с развитием половых клеток.

У человека расхождение его хромосом будет парным, а клетка половая получает 23 хромосомы, а при синдроме одна из таких пар не смогла разойтись. У малыша из-за такой причины будет лишняя 21 хромосома, а в редких случаях еще могут быть другие аномалии.

Клинически доказано, что возникновение болезни имеет прямую зависимость от возраста беременной, то есть, чем старше мама, тем больше вероятность того, что хромосомы не смогут разойтись.

Сегодня врачи мира уже всегда предупреждают мамочек в возрасте, что с каждым годом после 35 риск родить Дауна, как в просторечье называют ребенка с данным синдромом возрастает, практически, в геометрической прогрессии.

Синдром точно не является наследственной патологией, так что, если в роду были такие больные, то это не отразится на будущих детях.

Согласно статистике уже каждый 700 младенец болен в утробе матери, число заболевших точно не зависит от государства проживания, климата или социального статуса родителей. От 85% таких деток отказываются еще в роддоме.

Истинная четкая реальная причина болезни указана в 1959 году Ж.Леженом из Европы, он доказал, что связано это только с 47 хромосомой и что большое значение при этом имеет возраст родителей.

Чтобы избежать такого синдрома рекомендуется комплексная дородовая диагностика беременных, благодаря которой частота рождения ненормального малыша уменьшается до 1/1100.

Ученым из Индии было установлено, что на вероятность образования аномалий влияет не только возраст мамы, а и возраст бабушки.

Чем старше бабушка была, когда она родила дочь, тем вероятность больше, она увеличивается на 30% с каждым годом, который был упущен бабушкой.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности

Сегодня дать четкий прогноз, что малыш может родиться с синдромом Дауна не так уж просто, самой точной диагностикой считается анализ крови для определения кариотипа.

Благодаря анализу можно увидеть хромосомный общий набор у отца и матери, благодаря которому можно выявить и само заболевание. Аномальным обычным кариотипом, который характерен для этого синдрома, является именно 21 хромосома.

Диагностика ультразвуковая, которая проводится в 1 триместре беременности, может быстро определить все моменты, связанные с данным заболеванием.

Обязательно у маленького плода измеряется воротниковое пространство по толщине, для этой цели используется влагалищный датчик, если толщина будет больше 2,5 мм, то у ребенка есть синдром.

Если это исследование будет идти через стенку живота спереди, то воротниковая зона определяется более 3 мм говорит о том, что у малыша будет генетическое отклонение.

Благодаря биохимии уже на 10-13 неделе можно сделать диагностику синдрома у малыша, для этого используется биохимический тест. Тест выявляет уровень -субъединицы хорионического гормона, кроме этого можно обнаружить заболевание, изучив плазменный протеин А в анализе крови беременной женщины.

Если у женщины 16-18 неделя беременности, то в этом случае часто делается тройной специальный тест альфа-фетопротеина и эстриола.

Если биоанализ и УЗИ имеет подозрение на синдром, то врач обычно назначает еще такой анализ как хорионбиопсия, он делается для того, чтобы изучить оболочку плода ребенка.

Также медработники могут еще назначить амниоцентез, то есть прокалывается живот спереди для забора образца тканей плода, околоплодных вод у беременной.

Итак, методы выявления синдрома:

  •  Амниоцентез, для исследования используется анализ околоплодных вод женщины;
  • Антенная диагностика, служит для тонального скрининга и определения показателей венозной крови;
  • Ультразвук, требуется для определения воротничковой зоны;
  • Комбинированный способ, то есть УЗИ и сыворотка крови;
  • Специальная общая диагностика протеина А и -субъединицы;
  • Тройной тест, то есть диагностика эстриола, альфа-фетопротеина и гонадотропина, которая делается после 14 недель беременности.

Хорионбиопсия и амниоцентез будет самым точной и качественной диагностикой аномалий всех хромосом у плода ребенка. Такие методы будут достаточно эффективными, хотя они связаны с общими рисками для самой матери и ребенка.

Еще во время обследований есть риск прерывания беременности, а также повреждения женских органов, травмирования плода, образования кровотечения.

Современная клиника Bridge Fertility Centre, расположенная в Лондоне, разработала еще один универсальный тест, благодаря которому можно выявить все генетические болезни.

Такой тест может точно определить большинство генетических отклонений, он делается быстрее и даже точнее, чем многие другие тесты.

Признаки синдрома Дауна — симптомы

  • Череп укороченный;
  • Лицо немного суженное;
  • Седловидный нос;
  • Мизинец с вогнутой формой, сильно искривлен;
  • Кожные сильные складки у уголков глаз;
  • Уши сложной формы, слишком маленькие, приросшие мочки;
  • Конечности короткие;
  • Широко расставленные глаза с косым разрезом, иногда встречается косоглазие;
  • Ладони уплощенные;
  • Тонус мышц слабый;
  • Рот открытый;
  • Шея со складками, короткая;
  • Ладони только с горизонтальной складкой;
  • Большое расстояние между 1 и 2 пальцами ног больного;
  • Маленький подбородок, слишком суженный;
  • У больного пальцы слишком короткие;
  • Язык толстый с бороздами;
  • Затылок плоский;
  • Хрипловатый голос;
  • Рост замедленный, высокими не бывают даже во взрослом состоянии.

Могут быть врожденные аномалии зубов, неба, перегородки сердца, деформация грудной клетки.

Особенности развития детей с синдромом Дауна

У больного с синдромом процесс психомоторного развития осуществляется значительно медленнее, чем у других, для ускорения их развития существует много специальных программ и различных лекарств.

Здесь используется ряд программ для общей коррекции — это гимнастика для улучшения моторики, оздоровительный массаж, развитие самостоятельности в жизни, полноценное общение с другими детьми.

Известно, что больные при даунизме будут отставать как в умственном общем развитии, так и физическом, а кроме этого у них будет еще ряд других заболеваний.

У многих больных есть сердечные патологии, обычно это неправильная работа клапана сердца, из-за чего там могут образоваться отверстия, через которые проходит кровь, а это становится уже причиной порока сердца. В процессе жизни может быстро развиваться ишемическая болезнь сердца.

Кроме сердечных болезней в ряде случаев отмечается еще ряд заболеваний легких, тоже самое касается почек, печени и селезенки.

У больного человека мышцы сильно ослаблены, а это легко сможет привести к пупочной грыже, хотя с возрастом она может сама затянуться, а также у больных часто сильно выпирает живот из-за слабости брюшной стенки.

У многих детей этих перечисленных нарушений может даже не быть, но практически все внутренние органы и мышцы будут работать чуть хуже, чем у обычных детей.

Умственное общее развитие очень слабое, такое слабоумие у детей присутствует в тяжелой форме и реже в средней.

Если здоровый ребенок уже в три месяца улыбается, поворачивает голову при разных звуках, то малыш с даунизмом даже не проявляет эмоций при этом. Общие умственные способности можно будет улучшить специальной коррекцией поведения, материнской заботой и воспитанием личности.

Синдром является дифференциальной общей формой недоразвития как в физическом и интеллектуальном, так и эмоциональном спектре. Рассматривается такой человек как неперспективный в психическом развитии, здесь требуется уже специальное продвижение в определенной среде развития.

Сегодня считается, что даже при глубине интеллектуального нарушения все же есть много возможностей развить больного в психической деятельности. У детей до 4 лет уже будут заметны отклонения в памяти, мышлении, речи и общей динамике, им следует развивать такие элементы как саморегуляция, концентрация общего внимания и многие другие способности.

Развитие их сильно зависит от общего влияния, оказанного в самые ранние годы, где очень важным этапом является становление речи, так как она особенно важна в формировании человека. Большое значение здесь имеет забота и ласка, только не ограничивайте свободу ребенка опекой, умственные функции чередуйте с двигательными, чтобы не задерживалось общее развитие больного.

При заботливом и терпеливом к ним отношении дети с синдромом Дауна вырастают открытыми, жизнерадостными, доверчивыми, проявляющими нежную привязанность к близким людям. Если же в детстве были воспитательные погрешности, могут стать расторможенными, легко возбудимыми и упрямыми.

При регулярных занятиях с такими особенными детками их можно выучить читать и писать, вполне грамотно говорить.

Развивающие занятия, коррекционная и логопедическая работа

Дети с синдромом будут нуждаться в регулярном общении, как со взрослыми, так и своими сверстниками, такое общение лучше проходит в игровой форме.

Здесь все сверстники и взрослые должны обучать правильным моментам развития, логической четкой мысли и выработке требуемых навыков жизни. Желательно заниматься именно в группах с больными и обычными детьми, обучение состоит в подражании другим, здесь есть элемент соревнования, так что результат будет стойким, быстрым.

Исследования показали, что ребенок благодаря таким программ будет показывать лучшие результаты в дальнейшем обучении.

Большое значение имеет посещение простой школы, именно она станет реальным шагом интеграции больного в обществе. Физическое и даже умственное развитие у детей можно развить и улучшить регулярными упражнениями, как физическими, так и общими интеллектуальными.

Обязательны такие занятия как лепка из глины, конструкторы с пазами, рисование, игры с мячом, пение и эстафеты, изучение стран и столиц мира, обучение играм с кубиками.

помощь, развитие детей:

• Требуется полноценное общение с обычными гражданами и с ограниченным развитием, по возможности они должны искать друзей;• Следует развивать умение работать среди других граждан;• Большое значение имеет умение общаться и участвовать во многих мероприятиях, где они могут чувствовать себя уверенно;• Жить в достатке с материальным обеспечением;

• Быть счастливым человеком, уметь общаться.

Одна из самых основных тяжелых проблем у детей с синдромом это именно задержка развития из речи. Элементарный стандартный общий навык разговорной речи у таких пациентов запаздывает, речевое умение развивается только после освоения восприятия речи, а это отнимает очень много сил.

Больным свойственны трудности с грамматическим строем и с семантикой, им сложно усваивать как новое слово, так и словосочетания.

Здесь родителям сможет помочь специальная программа для помощи детям с отклонениями, а таких программ сегодня существует немало, а также могут помочь различные игры для развития интеллекта.

Кроме развития речи следует еще заниматься артикулярной моторикой, делая гимнастику для мышц мимики.

Обязательно еще делать логопедический массаж ручным вибратором, массажером или даже зубной щеткой, что требуется для определенного давления языка и укрепления мышц.

Логопедический массаж может быть классическим, по биоактивным точкам и с метамерной стимуляцией Скворцова-Осипенко.

Из ребенка с синдромом Дауна можно будет вырастить организованного и разумного человека, только такая задача не простая и требует много усилий. Ребенок с таким заболеванием является не обычным, он слабый во многих отношениях, так что традиционные способы обучения будут давать слишком ненадежные результаты, самое главное здесь — это обучение языку общения.

Источник: https://alter-zdrav.ru/sindrom-dauna-chto-eto-takoe-prichiny-priznaki-razvitie/

Синдром Дауна: признаки, причины, диагностика — Online-diagnos.ru

Как определить синдром Дауна
Медучреждения, в которые можно обратиться

Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией.

Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков.

Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто.

Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени.

Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности, случайных инфекций, онкологических заболеваний.

Причины

Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы.

Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся.

Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет.

Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

Трисомная и транслокационная формы СД имеют одинаковые клинические проявления, а мозаичная форма характеризуется большим их разнообразием: от практически нормального фенотипа до классической клинической картины синдрома.

Факторы риска синдрома Дауна у будущего ребенка:

  • наследственная детерминация;
  • в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
  • близкородственные браки;
  • возраст матери менее 18 лет;
  • возраст матери более 35 лет;
  • возраст отца более 45 лет;
  • возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
  • носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.

Симптомы синдрома Дауна

Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

  • пренатальная гипоплазия;
  • уплощенное лицо;
  • монголоидный разрез глаз;
  • эпикантус;
  • короткий нос с плоской спинкой;
  • макроглоссия;
  • брахицефалия;
  • укороченная шея с глубокой складкой;
  • низко расположенные, деформированные ушные раковины;
  • короткие и широкие кисти рук;
  • длинная поперечная складка на ладонях;
  • две кожные складки на мизинце;
  • клинодактилия мизинцев;
  • мышечная гипотония;
  • врожденные пороки сердца;
  • пороки развития почек и ЖКТ.

В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

  • низкий рост;
  • повышенный вес тела;
  • умственная отсталость.
Синдром Дауна: фото

Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

  • олигофрения;
  • сниженный тонус мышц тонус;
  • плоское лицо;
  • монголоидный разрез глазных щелей;
  • трисомия по 21-й хромосоме.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности.

С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А).

При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест.

Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ.

В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

  • укорочение трубчатых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • гидроцефалия;
  • многоводие;
  • внутриутробная задержка развития плода;
  • фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод.

Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%.

Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.

Профилактика Синдрома Дауна

Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.

Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.

Лечение Синдрома Дауна

Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками.

У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение, патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения, повышенная склонность к простудным заболеваниям.

Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.
Поддерживая физический и психический статус пациентов на должном уровне есть возможность продлить их жизнь.

Известны случаи Синдрома Дауна, когда продолжительность жизни при хорошем уходе составляла более 50 лет.

Рекомендации

  • Консультация педиатра.
  • Консультация детского кардиолога.
  • Консультация детского гастроэнтеролога.
  • Консультация детского эндокринолога.
  • Консультация детского невролога.
  • Консультация физиотерапевта.
  • Консультация врача ЛФК.
  • Консультация сурдолога.
  • Консультация логопеда.

Источник: https://online-diagnos.ru/illness/d/sindrom-dauna

Причины развития синдрома Дауна, признаки заболевания и методы диагностики

Как определить синдром Дауна

  • 1 Синдром Дауна. Причины заболевания
  • 2 Синдром Дауна. Диагностика

Синдром Дауна – генетическая патология, при которой к хромосомам 21-пары прибавляется третья, которая обуславливает течение болезни на фоне соответствующих клинических признаков.

Синдром Дауна не рекомендуется называть болезнью – хотя у людей, живущих с данным синдромом, отмечаются патологические изменения, мешающие им реализовывать свой потенциал, но при правильном подходе специалистов, особенно в детском возрасте, пациенты способны достаточно хорошо адаптироваться в современном социуме.

Впервые заболевание описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, благодаря кому и было дано название синдрому. Связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома была определена только в 1959 году, благодаря исследованиям французского генетика Жерома Лежена.

21 марта во всем мире отмечен как Международный день человека с синдромом Дауна, который впервые провели в 2006 году.

Синдром Дауна. Причины заболевания

Как уже говорилось, синдром Дауна – патология генетическая, что обуславливает ее врожденность. Получить этот синдром в процессе жизни невозможно. Несмотря на практически идентичную клиническую картину у всех людей, живущих с синдромом Дауна, можно наблюдать некоторую разницу прогрессирования симптоматики, что зависит от генетического расположения к клетке и чистой случайности.

Различают несколько форм патологии, основанных на этиологии синдрома у конкретного человека с синдромом Дауна.

Трисомия.
Подвид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Причины трисомии изучены мало, однако статистические исследования показывают зависимость возраста матери и появление синдрома у ее потомства. Чем старше женщина, тем больше вероятности ей родить дауниста.

Связывают это с возрастом яйцеклеток. Нерасхождение хромосом происходит во время мейоза, что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней.

При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом;

Мозаицизм.
Явление, при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, что обусловлено нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены феноменом синдрома только отельные органы и ткани.

Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Однако такой вид заболевания крайне сложно диагностируется во время пренатальных исследований.

Мозаицизм – явление редкое, всего лишь 1-2% из всех случаев проявления синдрома Дауна, приходится на него;

Семейный синдром Дауна.
Еще одна причинность зарождения синдрома, при которой дополнительная хромосома образуется в результате транслокации в кариотипе родителя. Феномен обусловлен сцеплением плеч длинной 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время мейоза повышается риск разделения хромосом с образованием лишней;

Хромосомные перестройки.
Очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Генотип задействован, в этом случае, не весь, если копирование приходится на гены, отвечающие за моторное и психическое развитие – появления синдрома у ребенка не избежать.

Синдром Дауна. Диагностика

Раннюю диагностику синдрома Дауна в период беременности возможно провести с помощью специальных методов УЗИ-исследований, которые с 95% точностью могут сообщать о предстоящей проблеме у будущего ребенка. Однако только трисомия может гарантировать наличие признаков синдрома у плода, мозаицизм и остальные подвиды патологии диагностировать в данный период практически невозможно.

Кроме УЗИ доступны некоторые генетические исследования, носящие тестовый характер – амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез.

Первые два исследования относят к группе инвазивных исследований, которые несут некоторый процент опасности повреждения стенок матки вследствие введения в ее полость хирургических инструментов.

По этой причине данные методы не применяют у женщин старше 34-летнего возраста.

Неинвазивные методы, например – набор скрининг-тестов являются более безопасными для матери и плода – они основаны на исследовании генного содержания в крови матери.

Кроме того, неинвазивные методы считаются более эффективными в определении синдрома Дауна у плода, так как исключают возможные ошибки специалиста во время достаточной емкой и трудной процедуры забора материала.

Достоверность подобных неинвазивных методов составляет 99,9%.

Не всегда возможно предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна, и тому есть несколько причин – нежелание матери, религиозные побуждения, невозможность аборта по причине проблемного состояния половых органов, слишком высокая стоимость методов исследования во время беременности.

Хотелось бы отметить, что аборт хоть и считается непринятым, в широких кругах, явлением, однако он поспособствует предотвращению возможных мученических состояний будущего ребенка, а в последующем – взрослого человека, которому придется нести эту патологию на протяжении всей жизни.

Людям, живущим с синдромом Дауна присущ комплекс некоторых симптомов, характерных для данной патологии и ярко характеризующих ее наличие. Как уже говорилось, формы синдрома несут различную причинность появления 47-й хромосомы, что обуславливает тяжесть проявления клиники.

Для людей с синдромом Дауна характерны:

  • Ярко выраженная плоскость лица.
  • Анатомическое укорочение черепа.
  • Наличие эпикантуса – вертикальной складки кожи, которая прикрывает внутренние угла глазных щелей.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Снижение эластичности и подвижности скелетной мускулатуры, что обуславливает характерную угловатость движений.
  • Плоский затылок.
  • Средние фаланги пальцев рук недоразвиты, что вызывает укорочение всех остальных пальцев.
  • Особое строение неба и недостаточный тонус мышц обуславливают постоянное открытие ротовой полости.
  • Аномальное развитие зубной ткани.
  • Аркообразное небо, плоская переносица, короткая широкая шея и плоский короткий нос.

В списке перечислены основные внешние признаки, характерные для человека с синдромом Дауна, которые проявляются в подавляющем большинстве случаев.

Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерны значительные расстройства моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. По этой причине, рекомендуется отдавать детей с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения.

Однако стоит отметить, что психическая и когнитивная симптоматика, при синдроме Дауна, выражена по-разному в каждом, индивидуальном случае. Среди людей, живущих с этим синдромом достаточно много художников, знаменитых актеров, писателей и артистов.

Считается, что синдром Дауна, это не заболевание, это – отдельный клан людей, отличающихся от обычных с нормальным числом хромосом, живущих по своим принципам и законам морали.

 Прогноз при синдроме Дауна – благоприятный, однако характеризуется более коротким сроком жизненного периода – мало кто из людей доживает до возраста 50 лет.

Кроме того, у даунистов старше 40 лет, велик риск появления болезни Альцгеймера с особо развитыми симптомами деменции.

Источник: http://onevroze.ru/prichiny-razvitiya-sindroma-dauna-priznaki-zabolevaniya-i-metody-diagnostiki.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.