Наследственные заболевания нервной системы

Содержание

Распространенные наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы — это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям.

Дело в том, что нервная система человека — это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Что такое наследственные патологии нервной системы?

Симптомы, сопровождающие почти все наследственные заболевания нервной системы, как правило, проявляются настолько значительно, что это влияет на всю жизнь человека, делая ее менее полноценной.

В настоящее время известно более 500 различных патологий нервной системы, которые могут приводить к появлению самых разных синдромов и симптоматических проявлений.

Генетические патологии играют не последнюю роль в процессах развития нарушений кровообращения головного и спинного мозга, мигреней, эпилепсии, вегетативных пароксизмов, заиканий, истерий, дистрофий и других отклонений, развивающихся вследствие поражения нервных волокон в разных отделах нервной системы.

Существует масса нозологических форм патологий, но все они имеют некоторые общие признаки, а иногда и этиологию. Все наследственные заболевания нервной системы являются дегенеративными и не имеют признаков менингеального синдрома, в частности, состав ликвора почти никогда не имеет отклонений от нормы.

Разные нозологические группы болезней нервной системы имеют различный тип наследования и могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным путем. Рецессивный путь передачи патологии означает, что болезнь связана с полом. В этом случае заболеваемость наблюдается только у мужчин, хотя носительницами дефектных генов могут являться женщины.

Аутосомно-доминантный путь наследования предполагает передачу заболевания из поколения в поколения, поэтому один из родителей имеет признаки и симптомы болезни. Аутосомно-рецессивный путь передачи предполагает, что оба родителя являются носителями дефектных генов, но при этом не имеют признаков той или иной болезни нервной системы.

Болезни нервной системы наследственного характера отличаются значительным полиморфизмом и могут обладать разным течением, набором симптомов и степенью их интенсивности, даже когда наблюдаются у членов одной семьи. Полиморфизм даже в пределах одной семьи является следствием влияния на мутировавший ген других имеющихся генов, внешних и внутренних факторов.

В зависимости от характерных особенностей поражения нервной системы все заболевания подразделяются на большие классы.

Несмотря на то что в настоящее время составлена довольно полная классификация заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, все же далеко не все известно о патогенезе болезней, что значительно затрудняет их лечение. В настоящее время разработана достаточно четкая классификация наследственных заболеваний.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

Класс системных наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся генетически, включает в себя большое количество подклассов болезней, являющихся следствием поражения тех или иных структур. К классу системных дегенераций нервной системы относится 4 основных подкласса.

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • семейная атаксия Фридрейха;
  • поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
  • оливо-церебеллярная атрофия;
  • оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

  • спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
  • рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
  • спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.

Следующий подкласс представлен болезнями нервной системы, поражающими подкорковые ганглии. К таким заболеваниям относится большое количество опасных патологических состояний:

  • синдром Паркинсона;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • хроническая хорея Гентингтона;
  • кальцификация базальных ганглиев;
  • дрожание;
  • синдром Жиля де ла Туретта;
  • наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • двойной атетоз;
  • наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

Эта группа заболеваний также известна как нервно-мышечные дистрофии (ПМД).

Нервно-мышечные дистрофии представлены 5 большими группами заболеваний, каждая из которых включает множество различных нозологических форм.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

  • прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
  • юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
  • детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

  • синдром Русси-Леви;
  • невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
  • болезнь Рефсума;
  • гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

  • псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
  • благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
  • ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
  • дистальная мышечная дистрофия;
  • окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
  • синдром ригидного позвоночника;
  • непрогрессирующая мышечная дистрофия.

К 4 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миотонии. Разные фенотипы миотоний наследуются по аутосомно-доминантному пути и характеризуются замедленной релаксацией мышц. К распространенным вариантам наследственных миотоний относятся:

  • наследственная парамиотония Эйленбурга;
  • миотония Томсена;
  • нейромиотония;
  • дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

  • нормокалиемическая миоплегия;
  • болезнь Гамсторп;
  • гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
  • вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. К таким заболеваниям относятся:

  • туберозный склероз;
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз;
  • синдром Луи-Бар;
  • системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

К наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань и затрагивающим нервную систему, относятся:

  • синдром Марфана;
  • мукополисахаридозы;
  • синдром ломких костей.

Все эти патологии в той или иной степени приводят к нарушению работы нервной системы. В некоторых случаях наблюдаются незначительные отклонения, в других же нарушения работы нервных волокон носят системный характер.

Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Существует масса наследственных заболеваний, которые характеризуются серьезными нарушениями обменных процессов в организме и приводят к отклонениям в работе нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут быть выражены патологиями обмена липидов, аминокислот, углеводов, а кроме того, нарушениями билирубинового и пигментного баланса и муковисцидозами.

К таким наследственным заболеваниям относятся:

  • фенилпировиноградная олигофрения;
  • нарушение обмена тирозина;
  • алкаптонурия;
  • гомоцистинурия;
  • триптофана;
  • гистидинемия;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • галактоземия;
  • пентозурия;
  • фруктоземия;
  • хроническая негемолитическая желтуха;
  • конституциональная печеночная дисфункция;
  • порфирия;
  • гипербилирубинемия;
  • амавротическая идиотия;
  • липодистрофия;
  • болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания могут передаваться разными путями наследования. В одних случаях болезни проявляются уже в раннем возрасте, в то время как в других проявления могут носить приступообразный характер.

К примеру, порфирия, как правило, проявляется под действием неблагоприятных факторов, причем после приступа на протяжении длительного времени может не наблюдаться явного ухудшения состояния.

По мере развития порфирия сопровождается медленным отмиранием клеток мозга, именно поэтому болезнь может длительное время протекать скрыто.

Источник: https://nervzdorov.ru/sistema/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy.html

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Заболевания » Неврология

2012-01-01 5481

Для этой группы болезней характерным является постепенно нарастающее течение, поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц.

Причиной наследственных заболеваний нервной системы являются генные (точковые) мутации, ведущие к нарушению синтеза фермента, к нарушению метаболизма, к дистрофическим и деструктивным изменениям в клетках нервной системы. Для многих болезней нервной системы выявлены специфические биохимические нарушения, которые определяют патогенез заболеваний.

Выделяют 4 группы наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы у детей:

1. Наследственные нервно-мышечные заболевания, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и передних рогов спинного мозга. В клинической картине главным симптомом является мышечная слабость, утомляемость и атрофия мышц.
2.

Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы. При энзимопатиях наряду со слабоумием могут наблюдаться и неврологические симптомы. Так, при патологии обмена аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия) отмечается мышечная гипотония, а также иногда центральные парезы.

Поражения нервно-мышечной системы могут быть и при патологии обмена углеводов, жиров и других веществ.
3. Факоматозы – заболевания нервной системы в сочетании с поражением кожных покровов и внутренних органов.

Пигментированные и депигментированные пятна вместе с другими изменениями на коже и неврологическая симптоматика (эпилептические припадки, парезы, атаксия и др.) – характерные симптомы для факоматозов, связанных с нарушениями эмбрионального развития при участии генетических факторов.
4.

Системные дегенерации – заболевания, при которых дегенеративные изменения локализуются в определенных отделах нервной системы (мозжечок, подкорковые ядра и др.). Характерными для этой группы являются семейные атаксии, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония.

К группе наследственных нервно-мышечных заболеваний относят прогрессирующие мышечные дистрофии, которые делятся на две ведущие группы по анатомическим изменениям в мышцах и нервной системе:
а) первичные мышечные дистрофии (миопатии), при которых первой поражается мышечная ткань, а затем нервная система;
б) вторичные (неврогенные) амиотрофии, развивающиеся после дегенеративных изменений в периферической нервной системе (двигательный нейрон). Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача – за вами!

Дополнительная информация:

G+ Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Заболевания » Неврология » Наследственные заболевания нервной системы Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Больницы Израиля » Больницы и клиники Израиля

2012-03-22 6990

Департамент медицинского туризма крупнейшей частной туристической компании Израиля Amsalem Medical Center – это не клиника и не очередной посредник.

Это крупнейшая в Израиле частная компания в сфере медицинского туризма.

Даже если вы уже выбрали клинику и полностью уверены в своем выборе, связаться с ней будет намного выгодней через компанию – координатора в сфере медицинского туризма. Это не повысит цену на лечение, так как компания медицинского туризма сотрудничает с клиниками по особым соглашениям. Таким образом, за ту же цену на лечение вы получите поддержку персонального координатора, который знаком с огромной сложной системой здравоохранения Израиля изнутри, а значит, в состоянии устранить все задержки и неурядицы и проследить за деятельностью клиники и выполнением всех ее обязательств по отношению к пациенту. Все без исключения государственные и частные больницы Израиля принимают пациентов из-за границы, потому что это приносит прибыль. Но ни одна из больниц не делает этого напрямую, даже если так представлено в интернет. Каждая клиника имеет отдел медицинского туризма, который функционирует самостоятельно и, как правило, представлен работой русскоязычных сотрудников и интернет-сайта. Приток пациентов из-за границы в Израиль все время растет, и таких «отделов» в Израиле огромное множество.

Amsalem Medical тоже предоставляет услуги медицинского туризма. Но с той значительной разницей, что деятельность компании не привязана к какому – то одному медицинскому учреждению.

Ваши преимущества с Amsalem Medical Center

Право выбрать врача и любую из частных или государственных клиник ИзраиляОптимизация курса лечения.

Всегда есть возможность узнать “второе мнение”

  • Оплата происходит непосредственно через больничную кассу в соответствии с ценой медицинского центра
  • Аренда жилья, бронирование билетов, визовая поддержка и сопутствующие услуги во время пребывания в стране
  • Бесплатное координирование всего курса лечения на русском языке
  • Возможность сравнить смету на лечение в другом медицинском учреждении
  • Индивидуальный пакет пребывания для каждого пациента

Сервис VIP

Мы знаем всех, и все знают нас Нам никогда не отказывают. С нами вам доступна любая из клиник Израиля, лучшие врачи, любое из возможных видов лечения, лекарство, отель, самолет, тур по стране…

Для отправки запроса на возможность лечения просьба писать на info@is-med.com или воспользоваться контактной формой.

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача – за вами!

Прикреплённые изображения:

Дополнительная информация:

заказ гостиниц, амсалем, лечение в израиле, компания, Туризм

G+ Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Больницы Израиля » Больницы и клиники Израиля » Амсалем Медикал Центр

Источник: https://is-med.com/publ/9-1-0-808

Направления медицины

Наследственные заболевания нервной системы
Узнать цены на лечение неврологических заболеваний в Германии ЦЕНЫ

Наследственные заболевания нервной системы – это большая группа болезней, возникновение которых связано с нарушением передачи генетической информации.

Клиническая картина таких поражений сопровождается прогрессирующим расстройством работы нервно-мышечного аппарата, речевой и сенсорной деятельности. При установлении диагноза специалист учитывает возраст пациента, локализацию патологического процесса и клиническую симптоматику.

Лечение наследственных заболеваний нервной системы в Германии проводится после всестороннего инструментального и лабораторного обследования больного.

Классификация генетических поражений нервной системы

В международной медицинской практике принято выделять нижеизложенные наследственные заболевания.

Нервно-мышечные патологии

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия. Симптомы болезни включают задержку моторного развития ребенка, мышечную слабость, снижение тонуса и массы мышц. Заболевание проявляется в раннем возрасте.
  • Миотония – это группа нервно-мышечных поражений, основной чертой которых считается изменение мышечного тонуса. У таких пациентов нарушается процесс расслабления мышечных волокон после физической нагрузки.

 Генетические мутации с преимущественным повреждением пирамидальной системы

Двустороннее поражение пирамидальной системы и передних канатиков спинного мозга носит семейный характер. Первичные симптомы проявляются в виде нарушения подвижности нижних конечностей. Ограниченная подвижность голеностопного и коленного суставов, как правило, не переходит на верхнюю часть тела.

Наследственные патологии экстрапирамидальной системы

  • Гепатолентикулярная дегенерация. Заболевание характеризуется поражением подкорковой области головного мозга и печени. В клинической картине преобладают признаки мышечной атрофии, хронический тремор конечностей, расстройство психической сферы и приступы эпилепсии.
  • Болезнь Паркинсона . Больные отмечают тремор конечностей, неравномерное увеличение мышечного тонуса и прогрессирующее снижение двигательной активности.
  • Хорея Гентингтона. Заболевание сочетает симптомы гиперкинеза (неритмические произвольные движения конечностями) и постепенное снижение интеллектуальных способностей.
  • Торсионная дистония. У таких пациентов отмечаются вращательные гиперкинезы, изменения мышечного тонуса и образование различных патологических положений тела.

Генетическое поражение координационной системы

  • Атаксия Фридрейха. Болезнь проявляется у молодых людей в виде расстройства координации нижних и верхних конечностей. Деформации позвоночника и суставов при этом носят вторичный характер.
  • Спиноцеребеллярные атаксии. Заболевание протекает в виде мозжечковой атаксии, которая включает изменение походки, тремор конечностей, нарушение координации и речевой функции.

Метаболические расстройства на фоне наследственной патологии нервной системы

Болезнь, как правило, диагностируется сразу после рождения ребенка. Симптомы метаболической патологии включают повышенную возбудимость, отставание нервно-моторного развития, приступы рвоты и повышенную потливость.

Основные методики диагностики наследственных поражений нервной системы

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за рубежом осуществляется после скрупулезного обследования пациента и консультации врача-генетика.

К традиционным методам исследования относятся:

  • физический осмотр и определение уровня сухожильно-мышечных рефлексов;
  • рентгенография;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • электронно-позитронная томография.

Медико-генетическое обследование включает следующие методы:

  • генеалогия. Выяснение данных о наличии заболевания у членов семьи пациента позволяет установить наследственный характер патологии;
  • цитогенетика. Методика определяет хромосомные мутации;
  • биохимия. Этот диагностический способ уточняет состояние обменных процессов в организме больного;
  • антенатальная диагностика – метод выявления генетических мутаций плода, находящегося в утробе матери.

Методы терапии

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за границей зависит от вида и локализации патологического процесса. При этом врачи также учитывают возраст больного и общее состояние организма.

Терапия прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение нервно-мышечных расстройств включает следующие методики:

  • медикаментозное воздействие на организм. Увеличение трофики нервных и мышечных тканей достигается инъекциями инсулина, церебролизина, метионина, лецитина и др. Анаболические гормоны устраняют признаки атрофии мышц;
  • физиотерапия. Лечебная физкультура и специализированный массаж являются средствами профилактики контрактур и деформаций суставов;
  • диетотерапия. Сбалансированный рацион способствует укреплению мышечного тонуса.

Терапия миотоний

Консервативное лечение заключается в назначении препаратов, содержащих дифенин и диакарб, которые стабилизируют нервную проводимость и повышают проницаемость мышечных волокон. Позитивный эффект на заболевание оказывают тепловые ванны, массаж и гальванизация нервных волокон.

Профилактика спастических приступов, которые сопровождают течение миотонии, заключается в предупреждении бактериальных и вирусных инфекций. В некоторых случаях стойкая ремиссия заболевания наблюдается после адекватной дозировки иммуноглобулинов и преднизолона.

Терапия генных патологий пирамидальной системы

Основное лечение заключается в постоянном приеме пациентом препаратов, снижающих тонус мышц. Физиотерапевтические средства в виде ЛФК и ортопедической коррекции считаются вспомогательными способами борьбы с заболеванием.

Терапия гепатолентикулярной дегенерации

В 90% клинических случаев улучшение состояния больного достигается пероральным приемом пеницилламина. Этот препарат требует динамической коррекции лечебной дозы.

При терапии протекающих в гепатолентикулярной форме наследственных заболеваний нервной системы за рубежом, одновременно проводится лечение печени, в рамках которого врачи рекомендуют принимать витамины, микроэлементы и кальцийсодержащие препараты.

Лечение болезни Паркинсона

Терапия данного заболевания базируется на медикаментозной коррекции обмена дофамина в организме больного.

Для этого врачи назначают фармацевтические средства, стимулирующие синтез и выделение этого вещества, а также воздействующие на дофаминовые рецепторы.

Симптоматическое устранение или уменьшение тремора конечностей достигается приемом адреноблокаторов. Общее состояние пациента улучшают трициклические антидепрессанты.

Безрезультатность консервативного лечения является поводом для хирургического вмешательства. В современных немецких клиниках радикальная операция осуществляется стереотаксическим способом. Хирургическая методика основывается на радиологическом разрушении вентролатерального ядра таламуса. В результате такого вмешательства больные отмечают уменьшение тремора и мышечной ригидности.

Инновационные способы лечения заболевания заключаются в трансплантационных операциях. Результат вмешательства можно оценить через 2-3 года.

Терапия Хореи Гентингтона

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на максимально возможное улучшение качества жизни больного. Основным медикаментозным средством при этом является тетрабеназин, который снижает интенсивность патологических симптомов.

Цель медикаментозного воздействия заключается в уменьшении хореического гиперкинеза. Для этого пациенту необходимо принимать нейролептики (галоперидол, аминазин).

Возникновение у больного депрессивных состояний купируется амитриптилином или мелипрамином. Пациенты с психическими расстройствами должны находиться под постоянным медицинским контролем.

Заболевание, которое сопровождается тяжелым поражением психики, требует неотложной госпитализации в стационар.

Терапия торсионной дистонии

Положительный лечебный эффект возможен после нормализации концентрации нейротрансмиттеров. Для этого немецкие специалисты назначают препараты, которые содержат L-дофу. Очень часто таким способом заболевание удерживается под контролем на протяжении 20-25 лет.

Дополнительными медикаментозными средствами считаются антидофаминергические, фенотиазиновые и антиконвульсивные препараты.

В тяжелых случаях врачи рекомендуют больному пройти хирургическое вмешательство. Нейрохирургическая операция разрушает патологический очаг с помощью высокодозированного гамма-излучения.

Хирургический метод, как правило, осуществляется в два этапа. Вначале нейрохирург пытается устранить наиболее выраженные симптомы заболевания. Через 6-8 месяцев можно приступить к окончательной коррекции.

Цены на операцию в таких случаях зависят от хирургической методики.

Терапия атаксии Фридрейха

Данное заболевание подвергается паллиативному лечению, при котором пациент употребляет общеукрепляющие препараты для стимуляции иммунитета.

Для замедления прогрессирования заболевания немецкие клиницисты назначают митохондриальные препараты и антиоксиданты. Эти средства уменьшают концентрацию ионов железа в клеточных митохондриях. Позитивным эффектом при этом обладают профессиональный массаж и лечебная гимнастика.

Терапия спиноцеребеллярных атаксий

Основа лечения спинальных атаксий – это консервативная терапия в виде постоянного приема мидантана. Такие пациенты должны находиться под контролем лечащего врача, поскольку течение заболевания требует постепенной корректировки дозы препарата.

Параллельно с медикаментозной терапией больному рекомендуют пройти курс лечебной гимнастики. Программа упражнений при этом разрабатывается индивидуально для каждого клинического случая. Дополнительным способом улучшения самочувствия пациента считается иммуностимуляция и витаминотерапия.

Лечение генетических заболеваний с метаболическими расстройствами

Метаболические наследственные заболевания нервной системы за границей подвергаются диетотерапии. В рационе пациента ограничивается количество фенилаланина.

Это сложная задача для детской неврологии, поскольку полное отсутствие этой аминокислоты может привести к нарушению развития ребенка. При диетотерапии больному следует включить в рацион овощи, фрукты и мед.

Пациенту с метаболическим заболеванием также рекомендуется готовить специальные белковые смеси, в которых дозировано количество фенилаланина.

Своевременная коррекция диеты позволяет достичь полного выздоровления и прекращения судорожных приступов.

Наследственные заболевания нервной системы в Германии могут подвергаться широкому спектру лечебных мероприятий. Цены на такие манипуляции зависят от сложности и длительности терапевтического курса.

Команда Deutsche Medizinische Union может предложить неврологическим пациентам перечень лучших клиник Германии, которые готовы провести качественную диагностику и полноценное лечение генетических патологий. В специализированных немецких центрах больной может рассчитывать на скрупулезный хромосомный анализ, ведь установление достоверного диагноза является залогом будущего успешного лечения.

СпециалистыDMU помимо экспертного подбора клиники и профессора, также предоставляют пациенту полный комплекс сопроводительной помощи в виде оформления документов на выезд, организации консультации невропатологов, урегулирования финансовых вопросов и координации реабилитационного периода.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Источник: https://www.dmu-medical.com/ru/medicine/classic/lechenie-nasledstvennikh-zabolevaniy-nervnoy-sistemi

Наследственные болезни нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственный фактор играет существенную роль в происхождении многих заболеваний нервной системы: расстройств кровообращения головного мозга, эпилепсии, мигрени, вегетативных пароксизмов, истерии, заикания.

Известно более 500 наследственных заболеваний и среди них около 100 наследственных заболеваний нервной системы, вызываемых мутацией генов.

Гораздо реже в клиниче­ской практике встречается наследственные болезни, связанные с аберраци­ей хромосом (болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского—Тернера), с которыми врачу-невропатологу приходится иметь дело только эпизодически, так как эти больные находятся под наблюдением психи­атров (по поводу олигофрении), детских психоневрологов, педиатров и эндо­кринологов.

Признаки наследственных болезней нервной системы

Нервные наследственные болезни обладают общими признаками: они являются дегенеративными заболеваниями, менингеального синдрома при наследственных нервных болезнях не бывает. В частности, ликвор при них никогда не обнаруживает значительных от­клонений от нормы.

Тип наследования нозологических форм различен. Они могут передавать­ся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типам и по рецес­сивному, сцепленному с полом типу.

При болезнях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется клинически и в гетерозиготном состоянии, болезнь передается «по вертикали» — из поко­ления в поколение; один из родителей больного страдает той же болезнью.

При аутосомно-рецессивном наследовании мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, гетерозиготы остаются фенотипически здоровыми; родители больного здоровы, хотя и являются носителями па­тологического гена; болезнь выявляется «по горизонтали» — часто ею бо­леют несколько человек, принадлежащих к одному поколению, — «сибсы» (от англ. Sisters — сестры и brothers — братья).

Для болезней, передающихся по рецессивному, сцепленному с полом типу, характерно, что действие мутантного гена проявляется при наличии X- и У-хромосомы; болеют исключительно мужчины, а передача происходит через здоровых носительниц (кондукторы); родители больных детей здоровы; болезнь часто обнаруживается у сыновей сестер пробанда или у его двою­родных братьев по линии матери.

Многие наследственные болезни нервной системы характеризуются боль­шим полиморфизмом их фенотипического проявления в разных семьях или даже внутри одной семьи, что объясняется влиянием на мутированный ген всей остальной генной массы, конституциональными особенностями индивида, общим состоянием его организма и воздействием многообразных средовых факторов. Основоположник отечественной нейрогенетики С. Н. Давиденков всегда подчеркивал, что пенетрантность патологического задатка (т. е. вероятность развития признака при унаследовании соответствую­щего гена) и экспрессивность его (т. е. степень выражения наследственного признака) в большой степени зависят от влияния внешней среды и что нель­зя поэтому рассматривать наследственное отягощение как роковой фактор, который непременно приведет к тяжелой болезни.

Ошибочным является также мнение, что в отношении наследственных нервных болезней не существует эффективной терапии, поскольку врачи не в состоянии воздействовать лекарствами на патологически измененный ген. В действительности наследственные заболевания нервной системы могут стать доступными лечению, если будет изучен их патогенез, т. е.

вскрыт механизм фенотипической реализации аномального гена. Известно, что на многие наследственные болезни обмена веществ уже сейчас успешно воздей­ствуют средствами патогенетической терапии (галактоземия, фруктозурия, фснилкетонурия).

Активно лечат гепато-лентикулярную дегенера­цию, связанную с дефектом церуллоплазмина, гипокалиемический парок­сизмальный семейный паралич, болезнь Паркинсона.

При наследственных заболеваниях нервной системы терапевтические воз­можности в настоящее время весьма ограничены именно потому, что пато­генез большинства нозологических форм пока еще изучен крайне недоста­точно.

Все же нет сомнения в том, что ранняя диагностика и активная инди­видуализированная комплексная терапия могут оказать благоприятное влияние на течение многих нейрогередодегенераций и тем облегчить судьбу больного.

Можно быть уверенным, что в ближайшие годы эффективность лечения будет возрастать в связи с неуклонным расширением наших знаний о патогенезе и терапии поражений нервной системы различной этиологии и успехами генетики.

Профилактика наследственных болезней нервной системы

Большой теоретический и практический интерес представляют вопросы профилактики наследственных заболеваний нервной системы. Задача пре­дупреждения гередодегенеративных поражений нервной системы стоит пе­ред каждым невропатологом и особенно перед врачами медико-генетических консультаций, которые уже функционируют во многих городах нашей страны.

Основное назначение медико-генетических консультаций состоит в том, чтобы давать советы супружеским парам по вопросу о допустимости для них иметь потомство без опасности передать детям тяжелое наследственное заболевание.

Было бы вполне правильно, если бы с таким вопросом обраща­лись в консультацию еще до наступления беременности или даже до вступ­ления в брак молодые люди, имеющие основания предполагать у себя на­следственное отягощение. Однако практика показывает, что за советом чаще обращаются только после появления в семье ребенка с существенным де­фектом.

Родители интересуются в таких случаях, можно ли им иметь детей, какова вероятность наличия этого же дефекта у следующего ребенка.

Для решения этого вопроса требуется: 1) точный диагноз болезни, знание ее особенностей и типа наследования; 2) изучение наследования и болезни непосредственно в пораженной семье; 3) определение возможной роли фенокопирования; 4) выявление гетерозиготного носительства.

Ориентиро­вочные расчеты вероятности заболевания члена отягощенной семьи можно определить, пользуясь общими формулами вычисления вероятности при до­минантном, рецессивном и сцепленном с полом типах наследования. В не­которых случаях прогноз очень прост.

Например, если у здоровых родите­лей родился ребенок с отчетливо выраженными аутосомно-рецессивным па­тологическим признаком, то вероятность такого же поражения у каждого последующего ребенка равна 1 : 4. Для любого ребенка от родителей с аутосомно-доминантным признаком при полной пенетратности эта вероятность равна 1 : 2. При болезни Дауна (обусловленной аномалией хромосомного аппарата, наличием одной лишней хромосомы — трисомией по 21-й паре аутосом) вероятность появления еще одного больного той же болезнью равна 2—4% (в этих пределах процент выше у матерей старше 35 лет).

Неполная пенетрантность и изменчивая экспрессивность многих наследст­венных дефектов нередко крайне затрудняют наследственный анализ.

Нев­ропатолог, работающий в меди ко-генетической консультации, должен быть не только хорошим клиницистом, но и квалифицированным генетиком, эрудированным в соответствующей биологической и клинической литерату­ре, имеющим достаточную биохимическую и цитогенетическую подготовку.

Основным способом изучения наследственных болезней нервной системы и диагностики болезни у субъекта, у которого она подозре­вается, является клинико-генетический метод, включающий самое деталь­ное, тщательное изучение (соматическое, неврологическое, психологиче­ское, антропологическое) самого больного, течения болезни, анамнеза жизни и наследственности, составление родословной схемы. Необходимо также биохимическое обследование больного с учетом данных химической генетики. Огромное значение имеет клиническое, биохимическое, электрофизиологическое исследование ближайших родственников больного с целью выявления гетерозиготного носительства мутантного гена. Изучение дермато­глифики (установлено, что конфигурация папиллярных линий на пальцах, ладонях и подошвах находится под генетическим контролем) и полового хроматина в мазках крови (тельца Барра) и соскобе слизистой оболочки щеки может дать ценные сведения при некоторых нейрогередодегенерациях.

До сих пор нет общепринятой рациональной классификации наследствен­ных болезней нервной системы. Наиболее приемлемой является предложенная С. Н. Давиденковым рабочая классификация, которая учи­тывает избирательность поражения той или иной системы и особенности наследования.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/nasledstvennye-bolezni-nervnoj-sistemy.html

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии.

Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте.

При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Синдром Лея

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Синдром Туретта

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Болезнь Хантингтона

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Болезнь Баттена

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Болезнь Кэнэвэн

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Наследственное заболевание возникает из-за мутации в генах. Характерным признаком является накопление меди в печени и тканях. Протекать болезнь может в брюшной, дрожательной форме. Диагностика заболевания включает медикаментозное обследование, анализы мочи и крови, МРТ.


Читайте подробнее о болезни Вильсона-Коновалова

Профилактика болезней нервной системы

Первоначально врачи рекомендуют будущим родителям сделать все необходимые анализы, чтобы определить риск развития заболеваний. Если у кого-то из членов семьи есть предпосылки к некоторым нарушениям, то нужно обследоваться и следовать рекомендациям специалистов.

Огромное значение оказывает биохимическое и клиническое исследование всех родственников и членов семьи. Врачи назначают курс лечения и терапии в зависимости от заболевания и характера его протекания.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.