Нейропатия Шарко-Мари

Содержание

Патология Шарко-Мари-Тута, генетика бывает коварна

Нейропатия Шарко-Мари

Есть много генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение, одним из таких является Шарко — Мари — Тута болезнь.

Еще она называется невральной амиотрофией, при которой нарушается строение оболочки, окружающей нервный ствол, вследствие чего теряется способность проводить импульс.

В результате нарушается не только чувствительность ног, но и двигательная их функция. При сильном поражении развивается нарушение дыхания за счет поражения иннервирующих мышцы нервов.

Впервые болезнь была описана в 1886 году врачами Шарко и Мари, независимо от них заболевание еще было описано Тутом. Болезнь развивается медленно, течет хронически. Невропатия носит наследственный характер, ее симптомы могут быть у ребенка или взрослого. Встретить болезнь можно у одного человека на две с половиной тысячи населения. Чаще всего болеют мальчики, чем девочки.

Пути наследования

Как любое заболевание, болезнь Шарко — Мари передается от одного человека к другому. Но в этом случае путь передачи происходит только от родителей к детям, болезнь не заразна. Наследование происходит несколькими вариантами:

  1. Аутосомно-доминантный тип. Передача не сцеплена с полом, страдать могут девочки и мальчики. Если у одного из родителей есть доминантный тип гена, то риск заболевания очень высок.
  2. Аутосомно-рецессивный тип. Болезнь также не передается по половому признаку. Но риск заболеть снижается, поскольку ген не является доминантным.
  3. Болезнь может быть сцепленной с полом. Она передается только по половому признаку, болеть могут только девочки или только мальчики.

Развитие заболевания

Достоверной информации о том, что является причиной мутации и как происходит развитие заболевания, нет. Проведенные исследования дали понять, что от 70 до 80 % случаев, которые были обследованы генетически, наблюдалось дублирование некоторого участка 17-й пары хромосом.

Установлено точно, что несколько форм заболевания имеют в своей природе мутации генов. Примером может стать нарушение кодирования гена MFN2, он отвечает за кодирование митохондриального белка.

В результате образуется сгусток митохондрий (органелла клетки, отвечающая за образование энергии), который и препятствует нормальному проведению импульса.

Также установлено, что при заболевании повреждается миелиновая оболочка периферических нервов, в более редких случаях можно встретить нарушения со стороны аксонов (это осевые цилиндры, которые проходят в центре нервного волокна). Процессы разрушения могут затронуть передние и задние спинномозговые корешки, клетки передних рогов, проводящие пути Голля (отвечают за проведение глубокой чувствительности по телу).

Вторичным явлением разрушения нервной оболочки становится атрофия мышечной ткани, она может затрагивать отдельные участки. Дальнейшее прогрессирование заболевания приводит к тому, что развивается замена мышечной ткани на соединительную.

Классификация заболевания

Современными неврологами заболевание Шарко-Мари-Тута подразделяется на две разновидности. В клиническом плане они похожи, однако имеют некоторые аспекты, позволяющие разделить их на два вида.

Первый тип заболевания носит название невральной амиотрофии, при нем снижена скорость проведения нервного импульса по нерву. При втором типе степень проведения нарушается незначительно.

При биопсии нервов заболевание первого типа дает сегментарное нарушение миелиновой оболочки, разрастаются нервные клетки. Второй тип характеризуется дегенеративными изменениями в отростках нервов.

Симптомы проявления

Часто заболевание дает о себе знать в период от 14 до 20 лет, значительно реже ее «дебют» приходится на дошкольный возраст. Начинается болезнь Шарко — Мари медленно и постепенно прогрессирует. На раннем этапе прогрессирования болезни отсутствуют ахилловы рефлексы, позднее пропадают коленные.

Атрофия в первую очередь затрагивает приводящие и разгибатели мышц стопы. В результате стопа начинает свисать. Человек теряет возможность ходить на пятках, результатом становится своеобразная походка, она напоминает вышагивание лошади или степпаж.

Вначале симптомы проявляются болью в области нижних конечностей. Человек часто устает от того, что длительно стоит на одном месте. Чтобы боль не беспокоила, больной начинает топтаться на одном месте, это симптом так и называется «симптом топтания».

Через определенное время нарушается чувствительность, возникают парестезии, проявляющиеся в ощущении «ползания мурашек».

Последствия выражаются атрофическими процессами в мышцах ног и стоп, что приводит к увеличению свода стопы, пальцы приобретают вид молотка.

Голень становится меньше, внешне она сильно напоминает перевернутую бутылку, у человека нарушается походка. Симптомы поражения развиваются симметрично, с обеих сторон. Если происходит поражение мышц стоп, они напоминают собой «когтистую лапу». Процесс атрофии никогда не затрагивает мышцы в области шеи, туловища и плечевого пояса.

Отдельные пучки мышечных волокон могут подергиваться. В компенсаторных целях мышцы бедра и плеча могут гипертрофироваться. Поверхностная чувствительность, отвечающая за температуру и боль, страдает сильнее глубокой. Описаны случаи развития цианоза и отечности пораженных конечностей.

Через некоторое время, после того как началось заболевание, поражаются нервы и верхних конечностей. Симметрично развивается дистрофия в области предплечий, кистей рук. Внешне кисти напоминают пальцы обезьяны. При прогрессировании болезни у взрослого или ребенка нарушается иннервация мышц туловища.

Если отсутствует лечение, искривляется позвоночник, кости начинают деформироваться. В области конечностей развивается тремор, мышцы начинают подергиваться. При проверке глубоких рефлексов они выпадают неравномерно. При заболевании тетрапарез не наблюдается, интеллектуальная сфера не страдает.

На протяжении длительного времени симптомы не развиваются, человек длительно остается трудоспособным. Ухудшению состояния способствуют физические нагрузки, появиться и прогрессировать симптомы могут после перенесенных вирусных инфекций. Остерегаться требуется переохлаждений, интоксикаций, травм.

Постановка диагноза

Возникает заболевание у ребенка в подростковом возрасте, симптомы проявляются симметричным поражением мышц. Они начинают атрофироваться, за счет этого невролог может заподозрить именно патологию Шарко-Мари-Тута.

Вне зависимости от типа обследования, перед тем как назначить лечение, врачом проводится неврологический осмотр. Он показывает нарушение двигательной функции, мышцы начинают атрофироваться, теряют свою чувствительность.

Отличить болезнь Шарко от других неврологических заболеваний бывает очень сложно, потребуются неврологические обследования. Для установления типа наследования потребуется ДНК — анализ, консультация генетика.

Однако полноценной диагностики эти методики не дают, поскольку ученым известны не все генетические маркеры, которые может иметь болезнь. В 2010 году постепенно стало внедряться в клиническую практику секвенирование генома.

В широком смысле метод не используется, поскольку является дорогим в исполнении.

Электронейромиография проводится для установления нарушений нервной проводимости, анализ покажет снижение проведения импульса, его скорости. Перед тем как назначается лечение, установить диагноз в некоторых случаях позволяет биопсия мышц или нервов. Гистологически выявляется атрофия мышечных волокон, нервы оказываются демиелинизированными.

Чтобы полностью исключить метаболические нейропатии, показано определение уровня сахара крови. В обязательном порядке проводится исследование на уровень гормонов щитовидной железы, назначается тестирование на содержание наркотических препаратов.

Лечение

Правильно и своевременно назначенное лечение позволит сделать мир без болезни Шарко — Мари — Тута на протяжении длительного времени. Какое-либо лечение, направленное на устранение причины заболевания, на сегодняшний момент отсутствует. Любое лечение носит симптоматический характер, независимо от типа наследования заболевания.

Начать можно с того, что улучшить питание мышечных волокон, для этого применяется витаминотерапия, ее проводят курсами. Дополняют ее другие препараты, повышающие энергетический обмен при болезни. Предусматривает лечение стимуляцию нервной проводимости, для этого также используют специальные препараты. Обязательным условием является нормализация кровотока.

Не обходится любое лечение без применения физиотерапевтических процедур. Часто доктор назначает:

  • электрофорез с добавлением Прозерина;
  • амплипульс;
  • электростимуляция;
  • показаны лечебные ванны (бальнеотерапия).

Назначается лечение с использованием упражнений лечебной гимнастики. Она позволит предотвратить деформацию стоп, кистей, а в особенности позвоночника. Врачом при болезни назначается ортопедическая обувь.

Как жить вместе с болезнью

Хоть лечение приносит только облегчение, прогрессирование болезни замедлить можно, для этого потребуется определенный образ жизни и выполнение некоторых правил при болезни.

Регулярно необходимо заниматься физической культурой. Чем раньше начать занятия, тем больший эффект они принесут в дальнейшем. Для человека, страдающего этой болезнью, оптимальными являются виды спорта, не требующие значительного физического перенапряжения. Такими являются плавание, велосипедная езда, катание на лыжах.

Подобрать потребуется и соответствующую работу, она не должна нести в себе значительного физического перенапряжения. Также обувь должна быть максимально удобной, не стеснять движений.

Когда развивается «свисающая стопа», показано изготовление обуви под заказ или использование фиксирующих ортезов.

Если обувь подобрана правильно, она во многом предотвратит падение и получение человеком травмы.

Особое значение имеет питание, оно должно быть сбалансированным. Важно избежать появления лишнего веса и ожирения в последующем. Нужно понимать, что лишние килограммы – это дополнительная нагрузка на без того ослабленные мышцы.

В пище должны быть в достаточном количестве антиоксиданты, витамины группы А, С, и Е. Полезно избегать простудные заболевания, переохлаждения, это позволит на протяжении длительного времени оставаться в максимальной физической форме.

Наука еще не научилась побеждать генетические заболевания. Если избежать его не удалось, не стоит расстраиваться, просто немного меняется темп и ритм жизни. При заболевании Шарко-Мари-Тута человек может жить нормальной и полноценной жизнью с некоторыми ограничениями. Чем раньше установлен диагноз и предприняты меры, тем больше шансов сохранить активность на протяжении длительного времени.

Источник: http://drpozvonkov.ru/nevralgiya/bolezn-sharko.html

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Нейропатия Шарко-Мари

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук.

Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц.

Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Патогенетические аспекты

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Биопсия нерва обнаруживает при I типе сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; при II типе — дегенерацию аксонов.

Симптомы

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте.

При этом наблюдается симптом «топтания» – чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте. В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек.

Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы.

Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа.

Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

https://www.youtube.com/watch?v=bKfOUurbe2E

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет.

Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние.

Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию.

Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (миотонии, миопатии, БАС, невропатией) проводится электромиография и электронейрография.

С целью исключения метаболической невропатии проводится определение сахара крови, исследование гормонов щитовидной железы, тест на наркотики.

Всем пациентам для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и проведение ДНК-диагностики. Последняя не дает 100% точного результата, т. к. пока известны не все генетические маркеры ШМТ. Более точным способом диагностики является введенное в 2010г. секвенирование генома. Однако это исследование пока является слишком дорогостоящим для широкого использования.

Иногда возникают затруднения в дифференциальной диагностике болезни Шарко-Мари-Тута с невритом Дежерина – Сотта, дистальной миопатией Гоффманна, хроническими полиневропатиями. В таких случаях может потребоваться биопсия мышц и нервов.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – наследственная нейропатия

Нейропатия Шарко-Мари

Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней.

Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:

  1. Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
  2. Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
  3. Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
  4. Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
  5. Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
  6. Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
  7. Болезненность мышц после физической нагрузки.

Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко : стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.

Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.

Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени.

Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза.

Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.

У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Знаете, как проявляется аксонопатия? Причины возникновения и основные признаки.

Что такое болезнь БАС? Причины проявления патологии и прогноз для пациентов.

Причины патологии

Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса).

При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и аксоны нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал.

Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов.

Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Демиелинизироущая нейропатия.
  2. Аксональная нейропатия.

При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала.

Диагностика болезни Шарко

Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти:

  1. Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала.
  2. Генетический анализ.
  3. Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации.

Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

  • парапротеинемическая полинейропатия;
  • дистальная миопатия Говерса-Веландер;
  • полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами);
  • хроническая демиелинизирующая полиневропатия;
  • миастения.

Узнайте как проявляется кортикальная миоклония. Что приводит к внезапным судорогам.

Все о последствиях глиоза головного мозга. Диагностика, профилактика и лечение патологии.

Узнайте о причинах возникновения рассеянного склероза. Сколько живут пациенты с рассеянным склерозом.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Нейропатия Шарко-Мари

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) имеет характер медленного прогрессирования.

В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног.

Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность. Наследуется по большей части по аутосомно-доминантному и реже по аутосомно-рецессивному признаку.

Дегенерация волокон происходит в периферических нервах и их корешках. Встречаются случаи гипертрофических изменений в интерстициальной ткани. Мутация в мышцах имеет неврологическую основу. Атрофируются отдельные группы мышц.

Для более поздней формы заболевания характерна гиалиновая дегенерация и полный распад мышечных волокон.

Часто болезнь сопровождается существенными изменениями в спинальном мозге. Затрагивается область передних рогов, а также поясничный и шейный отдел, что нарушает нервную проводимость в спинном мозге.

Такое состояние характерно для наследственной атаксии Фридрейха.

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

  • форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
  • снижение чувствительности в области ног и ступней;
  • судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
  • человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
  • часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
  • падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
  • нарушение письма;
  • нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского. Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.
Редкая и очень опасная болезнь Тея-Сакса имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье.

Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что нужно знать о заболевании?

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер.

Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни.

Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности.

Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях.

Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет.

Лечение амиотрофии включает в себя рад методик:

  • физиотерапевтические процедуры;
  • трудотерапия;
  • комплекс физических упражнений;
  • специальные поддергивающие устройства для стоп;
  • ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы;
  • уход за ногами;
  • регулярное консультирование у лечащего врача;
  • применение ортопедических хирургических операций;
  • инъекции витаминов группы В;
  • назначение витаминов Е, А, С.

Дополнительно используют:

  1. При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
  2. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
  3. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда.

Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

  • глутоминовая кислота;
  • аминалон;
  • дибазол;
  • биостимуляторы анаболичеких гормонов;
  • часто прибегают к использованию аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы, церебролизина, рибоксина, фосфадена, карнитина хлорида, метнонина, лейцина;
  • хорошие результаты дают средства, оптимизирующие микроциркуляцию крови: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин;
  • для улучшения проводимости в нервах назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности.

Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита.

Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви.

Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию.

Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела.

Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Заграницей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута».

Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания.

К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно.

Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/amiotrofiya-sharko-mari.html

Нейропатия Шарко-Мари | Вздраво.ру

Нейропатия Шарко-Мари

  • Клиническая картина нейропатии Шарко-Мари

Нейропатия Шарко-Мари представляет собой наследную невральную амиотрофию, которая является небезопасным генетическим болезнью. Для данного заболевания свойственна слабость мускул ног и рук.

Отличительной особенностью этого расстройства считается явное сильное истощение дистальных конечностей, в большей степени мускул малоберцовой группы. По другому говоря, у пациентов развивается типичный симптом аистовых ног.

Необходимо подчеркнуть, что многие пациенты испытывают существенное ослабление ног, еще пореже верхних конечностей.

Данное болезнь в первый раз полностью обрисовали французские невропатологи Жан Шарко и Пьер Мари. Амиотрофия является общим заглавием, включающим в себя три главных нервно-мышечных расстройства наследного типа — сенсорную нейропатию 3-х типов.

Все три типа имеют общие черты в виде беспомощности мускул и полой стопы. Периферические нервишки, пораженные этой нейропатией, всегда находятся за пределами конкретно центральной нервной системы.

Они вполне держут под контролем работу мускул, позволяя чувствовать хоть какое прикосновение.

Клиническая картина нейропатии Шарко-Мари

У различных пациентов симптомы и их определенная интенсивность могут значительно изменяться, зависимо от личных особенностей человека. Даже у очень близких родственников расстройство может выражаться по-разному.

Обычно, в более томных случаях употребляется инвалидное кресло. При легких формах пациенту полностью довольно специальной обуви либо нужных ортопедических приспособлений.

Необходимо подчеркнуть, что у большинства пациентов данное болезнь на длительность жизни никак не оказывает влияние.

Главные выявленные симптомы у нездоровых с течением времени будут равномерно ухудшаться, что именуется прогрессирующим состоянием. Разные ранешние признаки в неких случаях могут проявляться некординально. На нейропатию Шарко-Мари у малышей могут указывать такие симптомы как неуклюжесть малыша, мощная склонность к падениям, по сопоставлению с другими детками того же возраста.

Часто у детей меняется походка, из-за имеющихся проблем при обыкновенном отрыве ноги от пола с каждым шагом во время ходьбы. Другим признаком этого небезопасного заболевания можно считать вытягивание пальцев при подъеме ноги.

После пришествия половой зрелости у человека симптомы всегда становятся более видными. У таких пациентов диагностируется приметная слабость в мышцах приблизительно в области щиколотки и голени.

Сами щиколотки становятся очень неуравновешенными, так как стопы человека или изгибаются, или становятся плоскими.

Кроме этого, для нейропатии Шарко-Мари свойственны немного свернувшиеся пальцы. Часто нездоровым подымать стопу становится тяжело, так как проявляется так именуемая отвислая стопа.

Неловкость походки состоит в том, что шаг становится выше, чем у обыденных людей. Время от времени пациенты сетуют на онемение в ногах и даже в руках.

Изменение формы ноги приметно даже невооруженным глазом, ниже колена часть ноги становится довольно узкой, при всем этом ноги человека сохраняют их обыденный объем, мускулы и прежнюю форму.

Такие аистовые ноги являются основным признаком этого расстройства. Обычно с течением данной нейропатии мышечная слабость увеличивается и развивается уже в руках. Прогрессивными признаками являются приметные поражения рук, задачи с ловкостью пальцев. Например, нередки случаи суровых затруднений при застегивании обыденных пуговиц.

В итоге суровых заморочек с ходьбой развиваются и суставные мышечные боли. Вследствие такового неминуемого повреждения нервишек, наблюдается нейропатическая боль. У взрослых пациентов отмечаются не только лишь задачи при ходьбе, да и нарушения мобильности тела.

Так как нейропатия Шарко-Мари считается наследной заболеванием, то в группу риска сначала относят близких родственников заболевшего человека данным недугом. К другим факторам риска можно отнести определенную опасность во время приема неких фармакологических препаратов и сильное злоупотребление спиртными напитками.

Многие используемые при химиотерапии фармацевтические средства могут серьезно ухудшить течение нейропатии Шарко-Мари. Тщательное исследование различных случаев таковой терапии обосновало, что резкое ухудшение состояния вызвано конкретно продуктами. Кроме этого многие другие медикаменты также провоцируют осложненные формы этого расстройства.

Применение суровых препаратов, в особенности при лечении всех раковых болезней, допустимо только после консультации доктора, который обусловит вероятные эффекты на течение нейропатии. При вероятных побочных эффектах спец сумеет подобрать другое более подходящее другое средство.

Источник: http://vzdravo.ru/nejropatija-sharko-mari/

Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

Нейропатия Шарко-Мари

БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО.

В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК.

ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:

  • постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
  • становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
  • изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
  • формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
  • затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
  • позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
  • иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
  • возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.

Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?

Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.

Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута.

Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность.

Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

«Независимо от результата, я действительно сделала все возможное, чтобы дать себе наилучший шанс для успеха в этот день», – сказала корреспондентам Донна.

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине.

Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента.

Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?

В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь.

Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп – подиатра, (от лат.

слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета 'Диабетической стопы' Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова).

Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses).

Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия.

Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

Ортезы для фиксации стопы в физиологическом положении используются при синдроме «свисающей стопы».

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?

Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).

Источником витамина С служит растительная пища. Особенно богаты витамином С перец и черная смородина, укроп, петрушка, капуста, щавель, цитрусовые, земляника. Но чемпионом среди всех растений является шиповник – 1,2 г на 100 г сухих ягод.

Ежесуточно следует получать 50 мг аскорбиновой кислоты, однако наиболее оптимальной (вне стрессовой ситуации) является доза 100-200 мг в сутки. При ШМТ суточная доза витамина С может быть увеличена до 2 г.

По данным зарубежных исследований, ежедневное употребление аскорбиновой кислоты в дозе 1-3 г способствует снижению сверхэкспрессии патологического гена РМР22 и уменьшает фенотипические проявления заболевания [Passage E. et al., 2004].

Считается что, аскорбиновая кислота в суточной дозе 100 мг достаточна для насыщения клетки крови, 400 мг/сут – достаточна для насыщения плазмы. M. Fontes предложил использование больших доз аскорбиновой кислоты (до 3 г/сут), объясняя это тем, что только большие концентрации эффективны на уровне клетки при ШМТ.

Может ли прием лекарств негативно влиять на тяжесть заболевания?

Людям, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, необходимо избегать приема лекарственных препаратов, оказывающих токсическое действие на периферическую нервную систему, нарушающих функцию пораженных при ШМТ нервов [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Авторы: Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф.

Войно-Ясенецкого, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, д.м.н., проф.;Екатерина Александровна Козулина, к.м.н.

, невролог-нейрогенетики Неврологического центра Университетской клиники

Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., ассистент кафедры, невролог-нейрогенетик

Источники: – Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута: Учебное пособие для последипломного образования врачей. – Красноярск: Издательство «Гротеск», 2010. – 105 с.

– Всё про гены http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
– Блог Донны ДеУвик «Я ПЫТАЮСЬ, потому что я МОГУ ….» (I TRI because I CAN…) http://www.beatinglimitations.com/
-National CMT resource center http://help4cmt.

com/factsheets/?t=exercise

©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов, сайт Университетской клиники и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны.

Источник: http://klinika.krasgmu.ru/articles/obraz-zhizni-pri-bolezni-sharko-mari-tuta

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.