Синдром Марфана

Содержание

Как проявляется синдром Марфана – осложнения и продолжительность жизни

Синдром Марфана

Исследуем симптомы и возможные осложнения, которые могут возникнуть в различных органах из-за такого генетического заболевания, как синдром Марфана.

Давайте посмотрим, как осуществляется диагностика и каковы на сегодняшний день наиболее эффективные методы лечения и увеличения продолжительность жизни.

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – совокупность симптомов и признаков, составляющих клиническую картину серьезного генетического наследственного заболевания, которое поражает связочные ткани.

Точнее, синдром Марфана является следствием мутации гена N1, расположенного на хромосоме 15, которая кодирует фибриллин-1, гликопротеин (белок, который содержит полимер, простые сахара или олигосахарид), они имеют важное значение для эластичности волокон соединительной ткани.

Таким образом, синдром Марфана влияет на множество важных органов и тканей: сердце, легкие, скелет, глаза и т.д.

Заболевание передается, как аутосомно-доминантный признак. Большинство больных наследует ген от одного родителей. Замечено, что эти случайные мутации имеют наиболее высокую вероятность проявления у пожилых родителей.

Соединительная ткань выполняет функцию поддержки, объединения и питания тканей организма, которые образуют различные органы. С точки зрения гистологии (наука, которая изучает состав тканей) соединительная ткань может быть различных типов, в зависимости от характеристик ткани и/или органа, которые она образует, но всегда характеризуется наличием клеток, разделенных между собой, но рассеянных в межклеточном веществе как внеклеточный матрикс.Внеклеточный матрикс состоит из белков, которые образуют волокнистую часть фиброзной ткани и водный раствор белка.Волокнистая ткань может состоять из трех различных типов волокон: коллагеновых, сетчатых и эластичных. Сетчатые и коллагеновые волокна имеют идентичный химический состав, но отличается структурной организацией. Эластические волокна состоят из двух отдельных белковых цепей в фибриллина и эластина.Основными видами соединительной ткани являются:

  • Собственно соединительная ткань. Это наиболее распространенная ткань в организме, она окружает, поддерживает и защищает все органы, а также является основой костной ткани.
  • Жировая ткань. Служит теплоизолирующим материалом и носителем запасов энергии.
  • Хрящевая ткань.
  • Костная ткань. Имеет кальцинированный матрикс, что придает ей особую текстуру, позволяя выполнять функцию поддержки тела.
  • Ткани крови.
  • Лимфатические ткани.

Механизм, с помощью которого развивается синдром Марфана

Мы сказали, что Синдром Марфана является следствием мутации гена N1, который кодирует белок фибриллин-1. Он необходим для образования эластических волокон, которые составляют структуру соединительной ткани, а также содержат некоторые факторы роста, такие как TGF-beta.

Мутация N1 определяет снижение на физиологическом уровне фибриллина 1 и, следовательно, невозможность накопления TGF-beta и ухудшение волокон эластина, то есть возникновение синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает…

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

Скелетные симптомы:

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы сердечно-сосудистой системы:

  • Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
  • Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
  • Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.

Легочные симптомы:

  • Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
  • Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
  • Апноэ сна.

Симптомы центральной нервной системы:

  • Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
  • Дегенерация межпозвонковых дисков.
  • Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).

Глазные симптомы:

  • Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
  • Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
  • Отслоение сетчатки.

Диагностика синдрома Марфана: анамнез и показатели

Существует более 200 различных мутаций гена N1, молекулярные исследования позволяют определить более 95% случаев генетических дефектов. Но такие анализы могут занять много времени и довольно дорогие, поэтому почти всегда пытаются провести диагностику на основе клиники.

Учитывая большое количество симптомов и многие сопутствующие заболевания, чтобы облегчить задачу врачей, был разработан единый стандарт диагностики. Он предусматривает наблюдение за 7 аппаратами организма, а именно двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, легкими, глазами, нервной системой, генетическими маркерами, психикой.

Диагноз Синдрома Марфана ставится, когда у пациента имеется по крайней мере, два признака, которые касаются дву разных аппаратов и, по крайней мере, незначительный симптом в третьей системе. Это при отсутствии семейной истории заболевания. При наличии в семейной истории синдрома Марфана, чтобы диагностировать заболевания достаточно одного «большого» симптома и одного «малого» в разных системах организма.

Лечение синдрома Марфана – лекарства и вмешательства

Не существует никакого постоянного лечения синдрома Марфана, поэтому лечение, как правило, заключается в предотвращении и контроле возможных осложнений.

Лекарства от синдрома Марфана

Лекарства при синдроме Марфана используются, в основном, чтобы сохранить под контролем артериальное давления для предотвращения чрезмерного увеличение аорты.

В последние годы используется метод лечения, действие которого основывается на ингибировании TGFβ. Данная терапия так же, главным образом, защищает от расширения аорты.

Хирургия при синдроме Марфана

Также используют различные хирургические методы лечения для исправления некоторых недостатков, типичных для синдрома Марфана, такие как уменьшение сколиоза, исправление аорты, восстановление рефракции глаз.

Осложнения и риски синдрома Марфана

Синдром Марфана приводит к …

По мере того как органы будут затрагиваться в ходе развития синдрома Марфана, могут появиться различные осложнения, в частности:

  • Аневризма и рассечение аорты, как восходящей, так и брюшной. Диссекция аорты часто отмечается во время беременности. В этом состоянии сердце матери подвергается чрезмерному напряжению, что может оказаться фатальным для целостности аорты.
  • Нарушения митрального и/или аортального клапана. В результате того, что сердце „переутомляется“, что неизбежно ведет к сердечной недостаточности.
  • Отслоение сетчатки.
  • Вывих хрусталика и его дислокация.
  • Возникновение ранней катаракты и глаукомы.
  • Деформация скелета (грудина, позвоночник, ноги).

Каковы ожидания, для тех, кто страдает синдромом Марфана

В прежние годы больные с синдромом Марфана редко жили дольше 40 лет. В настоящее время, с развитием методов хирургического вмешательства, пациенты в состоянии спокойно прожить до 70 лет.

Конечно, требуется постоянный мониторинг состояния организма, который позволяет осуществить своевременное вмешательство в случае критических ситуаций.

Наиболее частой причиной смерти является резекция аорты.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/sindrom_marfana/9-1-0-558

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии.

У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки.

Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы.

Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера.

Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью.

В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене N1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене N1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч.

пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене N1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение синдрома Марфана

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ.

Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости.

При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения.

С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного.

При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Марфана

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз.

Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти.

Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование.

При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание.

Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome

Синдром Марфана – болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования

Синдром Марфана

Среди наследственных мутаций примерно в одном из 5000 случаев встречается заболевание аутосомно-доминантного типа наследования под названием «синдром Марфана». Что это за патология, и почему она интересует ученых и врачей, занимающихся проблемами костно-мышечной системы человека?

Марфана синдром — что это такое?

Генетическая суть синдрома Марфана заключается в изменении фрагмента кода двухкомпонентного белка фибриллина-1, приводящая к патологиям соединительных тканей:

  • в них начинают накапливаться гликозаминогликаны (по типу хондроитина и гиалуроновой кислоты), и они чрезмерно растягиваются;
  • нарушается обмен аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • появляется недостаточность функции коры надпочечников;
  • в моче наблюдается избыток мукополисахаридов и оксипролина.

Соединительные ткани входят в состав как КМС, так и всех органов человека, поэтому любые патологические изменения в них способны привести как к ортопедическим заболеваниям, так и болезням многих органов и систем.

Что означает аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-доминантное наследование во много раз повышает вероятность проявления генетической мутации у потомства.

Каждая хромосома состоит из множества генов, которые несут как доминантные признаки (аллели), так и рецессивные (они подавляются при соединении доминантного и рецессивного алелля).

При скрещивании двух родительских гамет, содержащих хотя бы один дефективный доминантный аллель (пусть это будет ген болезни Марфана), возможно появление четырех новых зигот, две из которых содержат только одинаковые рецессивные, в нашем случае, признаки (отсутствие синдрома Марфана) — они называются гомозиготы, а две — и доминантный, и рецессивный (они называется гетерозиготами).

Из гомозиготы со «здоровыми» одинаковыми аллелями однозначно разовьется здоровый ребенок. Генотип гетерозиготы, где доминирует аллель, несущий синдром Марфана, определяет будущий нездоровый фенотип с симптомами этого заболевания.

Получается, что всего на всего один дефективный, но доминантный родительский ген наследует половина потомства в первом поколении (если хотя бы один родитель болен).

Но доминирующий признак способен передаваться дальше по наследству в следующих поколениях даже от здоровых «гомозиготных» детей, у которых оба гена рецессивные.

Вероятность наследования мутации от человека со здоровым внешним фенотипом, но в генотипе которого имеется ген болезни, в первом поколении составляет ¼, в третьем — ⅛ и т. д.

При этом пройдя даже через тысячи поколений, доминантный ген никуда не исчезнет и никогда не утратит своего свойства подавлять рецессивные гены.

Пускай вероятность встречи двух гамет, одна из которых содержит доминантный ген с дефектом, будет расценена как 1/1000, но если она случайно произойдет, то новорожденный неизбежно приобретает доминантный признак, то есть наследственное заболевание в своем фенотипе.

При аутосомно-рецессивном типе вероятность наследования значительно снижается: есть шансы рождения больного ребенка, когда оба родителя больны, или оба носят рецессивные признаки в наследственном генотипе.

Эту особенность наследования рецессивных и доминантных признаков в гомозиготах и гетерозиготах впервые установил биолог-генетик Мендель, при селекции разных сортов гороха.

Особенностью всех наследственных заболеваний является их неизлечимость, так как человечество пока не научилось изменять генетический код.

По каким симптомам определяется синдром Марфана

Для с. М свойственна классическая триада симптомов:

  • нарушения в ОДС;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • глазные заболевания (могут быть врожденными).

Помимо этого, заболеванию свойственные кожные и трофические изменения. Синдром может проявляться явно, захватывая много диагностических признаков, и давать скупой фенотип.

Конституция при синдроме Марфана

Больные с наследуемым синдромом Марфана отличаются выраженными скелетными диспропорциями, деформациями, дистрофией:

  • высокий рост, длинные руки и ноги и короткое туловище;
  • кисти и стопы удлиненные, в основном из-за арахнодактилии (паукообразных пальце);
  • череп вытянутой формы, скулы узкие (признаки долихостеномелии);
  • челюсть выступает;
  • глаза близко и глубоко посажены (птичий тип);
  • зубы растут неровно и скученно;
  • небо высокое (готическое);
  • подкожного жира мало;
  • грудная клетка вдавлена либо килевидной формы;
  • между тонкими длинными ребрами большой промежуток;
  • уменьшение эпигастрального угла.

На фото: Больной синдромом Марфана

Ортопедические заболевания при синдроме Марфана

При данной врожденной патологии наблюдается:

  • Гипермобильность суставов из-за повышенной растяжимости связок, из-за чего люди с синдромом Марфана подвержены частым подвывихам и вывихам.
  • Позвоночные деформации: сколиоз, выраженные сутулость и поясничный лордоз.
  • Дисплазии тазобедренного сустава, в частности недоразвитие вертлужной впадины, что приводит к раннему коксартрозу.
  • Плоскостопие.
  • Деформация и развитие контрактур на пальцах и локтях.
  • Остеопороз, проявляемый в разреженной неоднородной структуре костных балок, известковых отложениях, пучков коллагеновых волокон. Осложнения в виде частых патологических переломов.

Поражения сердечно-сосудистой системы

Большой опасности при синдроме Марфана подвергаются важные элементы сердечно-сосудистой системы — аорта, миокард, легочные стволы. Из-за разрыхления эндотелия, волокна соединительных тканей разрыхляются, разбухают; происходит сужение просвета сосудов, миксоматозное утолщение стен клапана миокарда.

Кардиально-сосудистая диагностика устанавливает:

  • слабо развитый каркас легочного ствола и аорты;
  • расширение (дилатацию) корня аорты;
  • расширение границ сердца;
  • наличие систолических и диастолических шумов;
  • повышенную нагрузку на правые желудочки.

Последствия всех этих пагубных деструктивных изменений соединительных тканей:

  • Пролапс митрального клапана (происходит в большинстве случаев).
  • Инфекционный эндокардит.
  • Сердечная недостаточность.
  • Расслаивающаяся аневризма аорты и легочного ствола.
  • Пневмоторакс.

Расслоение стенок сосудов часто приводит к их разрыву и ранней смерти пациента. Без поддерживающей терапии больные с явной сердечно-сосудистой симптоматикой редко доживают до 50 лет, впрочем, имеются случаи и продолжительной жизни людей с подобным диагнозом.

Как синдром Марфана отражается на зрении

Слабость связок пагубно сказывается не только на состоянии ОДС, но и на зрении.

У половины больных наблюдается:

  • полное или частичное смещение хрусталика (эктопия);
  • близорукость (миопия);
  • возникает риск отслоения сетчатки;
  • при переднем вывихе хрусталика может повредиться роговица глаза, образоваться воспаление (увеит) или глаукома.

Кожные, вегетативные и трофические расстройства

Из-за чрезмерного растяжения кожи на ней часто образуются растяжки (стрии) в грудной, плечевой и поясничных областях.

Вегетативно-трофические признаки:

  • сильное потоотделение;
  • холодные ступни и кисти;
  • вялость;
  • мертвенная бледность кожи с синюшным оттенком (акроцианоз);
  • мраморный ладонный рисунок.

Такое состояние кожи может быть и при отсутствии пролапса митрального клапана.

Другие патологии

У больных синдромом Марфана часто возникает сужение пояснично-крестцового канала, что проявляется:

  • в симптомах острой радикулопатии — боли в пояснице, отдающей в одну или обе конечности;
  • периодической (перемежающейся) хромоте;
  • слабости и снижения рефлексов в ногах.

Также из-за сосудистых патологий при синдроме Марфана высока опасность инсульта (кровоизлияния в мозг) и кровотечений в субарахноидальном пространстве.

Нередко у людей, страдающих с. Марфана развивается почечная недостаточность, образуются кисты в почках и печени.

Синдром Марфана у детей

Определяется в первую очередь по анатомическим особенностям, перечисленным выше. Больные дети отличаются астеническим конституционным типом. У них могут ранние проблемы со зрением, они часто болеют ОРВИ и гриппом, пневмонией.

Клинические признаки сердечно-сосудистых патологий могут быть слабо выражены у детей. Постепенно они прогрессируют и проявляются по мере взросления в виде тахикардии, аритмии, сердечной и дыхательной недостаточности.

А как с интеллектом у больных с синдромом Марфана?

Интеллект у больных с. М. обычно не страдает. Существует даже предположение, что наличие синдрома Марфана способствует развитию гениальных способностей. Из известных знаменитостей этой наследственной болезнью страдали сказочник Ганс Кристиан Андерсен, 16-й американский президент Авраам Линкольн, великие композиторы Паганини и Рахманинов, некоторые современные актеры и музыканты.

Диагностика синдрома Марфана

Для установления правильного диагноза проводят клинический осмотр, составляют семейный анамнез. Оценку состояния производят по стандартным таблицам, включающим большие и малые критерии.

Проводят инструментальное обследование:

  • рентгенографию позвоночника и грудной клетки;
  • ЭКГ;
  • УЗДС сосудов;
  • УЗИ сердца;
  • аортографию;
  • ангиографию;
  • офтальмологическую и неврологическую диагностику.

Лабораторное обследование включает:

  • биохимические анализы крови и мочи;
  • молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружения мутировавшего гена.

ДНК — анализ является окончательным верификационным методом диагностики синдрома Марфана.

Профилактика осложнений

Больные должны:

  • избегать всю жизнь больших нагрузок и травм;
  • периодически проходить обследования у ортопеда, кардиолога, офтальмолога, невролога и других врачей;
  • заботиться о своих сосудах, принимая ангиопротекторы;
  • соблюдать диету № 10, назначаемую при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Женщинам, страдающим данным недугом, лучше не планировать беременность.

Соблюдение этих правил позволяет существенно увеличить продолжительность жизни у больных синдромом Марфана, хотя и не приводит к излечению от нее.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ZaSpiny.ru/smesheniya/sindrom-marfana.html

Синдром Марфана: фото, симптомы, диагностика, лечение, наследование болезни

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение.

Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных.

В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.

Причины заболевания

Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене N1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.

В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками.

Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют.

Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев.

Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет.

Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны.

Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения.

При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют “паучьими пальцами”, или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка – частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптомы со стороны сердца

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

  • расширение и аневризма аорты;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • увеличение сердца;
  • нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена.

Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга.

Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.

Изменения в легких

Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Общее самочувствие

При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.

При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.

Страдает ли умственное развитие

У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

  • деформация грудных костей;
  • смещение хрусталика;
  • искривление позвоночника;
  • патологические изменения в аорте;
  • удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопие;
  • высокий рост;
  • чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
  • близорукость;
  • растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене N1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить “поломку” гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

  1. Бета-адреноблокаторы (“Атенолол”, “Обзидан” и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
  2. Препарат “Лозартан”. Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
  3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
  4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: “Коллаген ультра”, “Элькар”, “Лимонтар”, “Рибоксин”, средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
  5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют “Пирацетам”.

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

  1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
  2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
  3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
  4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
  5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров.

Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге.

Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

Источник: http://fb.ru/article/66315/sindrom-marfana-prichinyi-simptomyi-i-metodyi-lecheniya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.