Синдром Шварца-Джампеля

Содержание

Лечение Миотонии

Синдром Шварца-Джампеля

Миотония — это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена — замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.

Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсена), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо—Баттена—Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца — Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.

Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком.

Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиеграмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются.

Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

Миотония. Этиология

Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

Патогенез и патоморфология

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.

При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии — атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.

Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы).

Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

Миотония. Клиническая картина

Врожденная миотония (болезнь Томпсона)

Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10—12 лет, реже — с рождения или в более позднем возрасте.

Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.

Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма.

Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания — во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным.

После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры («произвольная миотония»).

При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется «ямка» или «валик», которые могут сохраняться в течение 1—1,5 мин. Патогномоничным симптомом является «ямка» в языке при ударе перкуссионным молоточком.

Характерным является симптом «механической миотонии», когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением.

Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.

Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин — во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время.

Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Миотония. Атрофическая миотония

Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо—Баттена—Штейнерта—Куршманна, — наследуется по аутосомнодо-минантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием «дистрофическая миотония» или «миотоническая дистрофия».

Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15—35 лет.

Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии.

Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем — мышцы верхних и нижних конечностей.

Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом. Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок.

Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудиноключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем — вперед (симптом «лебединой шеи»).

При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза.

При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении.

Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.

У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония

Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко.

Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим.

При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием.

При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название «холодовой паралич». Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.

Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других — только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная миотония

Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко.

Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца—Джампела

В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.

Типичным проявлением синдрома Шварца—Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц.

Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

Миотония. Диагностика

При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования.

При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.

Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Миотония. Лечение

В большинстве случаев лечение миотонии не дает явного клинического эффекта.

При миотонии назначают новокаинамид по 250—500 мг 3—4 раза в день, хинин по 5—10 мг/кг в сутки, дифенин по 100—200 мг 3—4 раза в день прерывистым курсом.

При тяжелом течении проводят короткий курс лечения глюкокортикоидами, применяют антагонисты кальция, диуретики (диакарб).

При атрофической миотонии наряду с указанной терапией показаны анаболические гормоны в сочетании с дробным переливанием крови, плазмы, витамин Е, комплекс витаминов группы В, небольшие дозы АТФ.

Источник: http://neurodoctor.ru/2008/08/05/miotoniya.html

Описание синдрома Шварца-Джампеля и других, схожих болезней

Синдром Шварца-Джампеля

Синдром Шварца-Джампеля диагностируется у небольшого количества людей В наше время ученые нашли лекарства от большинства приобретенных заболеваний. Даже такой недуг, как рак в большинстве случаев можно победить.

Однако, несмотря на это, есть заболевания, которые не поддаются лечению и система возникновения которых до сих пор в полной мере не изучена медициной. К ним в большей степени относятся генетические болезни. От них не может застраховать своего ребенка ни один родитель в мире.

Конечно, есть версии, почему происходят такие мутации. Однако не одна из них не является доказанной. Поэтому иногда даже при самом тщательном планировании беременности рождаются дети с такими недугами. Генетических болезней огромное множество, однако возникают они крайне редко.

Сегодня мы рассмотрим синдром Шварца-Джампеля и другие недуги, схожие с ним.

Синдром Шварца-Джампеля – это генетический недуг, характеризующийся проблемами с нервно-мышечной возбудимостью и проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Основным признаком этого недуга считается повышенная возбудимость мышечных волокон, из-за чего больные испытывают трудность с их сокращением и расслаблением.

Описываемая болезнь в медицине носит название – миотония хондродистрофическая. Синдромом Шварца-Джампеля этот недуг был назван в честь двух врачей, которые ее изучали.

Данное заболевания относится к классу редких. На две тысячи здоровых детей встречается всего один больной.

Проследив частоту подобных мутаций, ученые выявили, что больше всего больных являются жителями Ближнего Востока, Кавказа и Южной Африке. В этих странах самое большее количество близкородственных браков.

Таким образом, можно утверждать, что у детей рожденных, от связи между родственниками больше шансов получить подобное отклонение.

Причины возникновения такого заболевания точно не установлены. Зато полностью изучены его симптомы.

Симптомы миотонии хондродистрофической:

  1. Для больных с этим синдромом характерен низкий рост, так как позвоночный и шейный столб укорочен. Суставы обладают плохой подвижностью, на фоне чего больной вынужден передвигаться в полуприсиде. Также наблюдается деформация стоп ног, из-за чего присутствует косолапость. Диагностируется остеопароз и дисплазия тазобедренных суставов.
  2. Постоянно присутствуют мышечные спазмы, возникающие после движений. Также наблюдается недоразвитость мышечных рефлексов.
  3. Уплощенное лицо не имеет выраженной мимики, кажется, что оно всегда грустное. Это объясняется сращенными веками у наружного уголка глаза, маленькими сжатыми губами, небольшим подбородком . Кроме того, одним из важных признаков являются густые, растущие в два ряда ресницы, уши, расположенные низко, и высокий невнятный голос.
  4. Очень часто такие детки рождаются с паховой и пупочной грыжей. У мальчиков маленькие яички.
  5. Что касается умственного развития, то оно может быть на нормальном уровне. Всего в двадцати процентах случаев такие детки слабоумные.

Лечить синдром Шварца должны квалифицированные специалисты

В зависимости от видов заболевания, симптомы могут иметь разную степень выраженности. В самом худшем случае они будут присутствовать все одновременно.

Лечение этого заболевания пока не изобретено. Для улучшения уровня жизни больного, необходимо принимать препараты, уменьшающие симптомы, а также максимально ограничить физическую активность.

Что такое синдром Исаакса

Синдром Исаакса также носит название – нейромиотония. При этом недуге, больной испытывает постоянную активность мышечных волокон. По симптомам, относительно работы мышц, это заболевание очень похоже на синдром Шварца-Джемпеля.

В отличие от синдрома Шварца-Джемпеля у больных нейромиотонией, не наблюдается изменений в генах. Это заболевание является приобретенным, а не врожденным.

Миотический недуг данного типа относится к аутоиммунным заболеваниям. При этой болезни мышечный тонус преимущественно повышается в руках и ногах. Это мешает полноценному самообслуживанию и существенно понижает уровень жизни.

Симптомы нейромиотонии:

  1. Скованность движений. Все действия, выполняющиеся за счет работы мышц, становятся как бы замедленными.
  2. Тянущие боли появляются в области пораженных участков. Обычно это предплечья, голень и бедра.
  3. На ощупь мышцы становятся более плотными. Особенно явные эти ощущения в области пораженных участков.

Лечение осуществляется специальными препаратами. Однако, к сожалению оно не всегда дает положительный эффект.

Симптомы синдрома Книста

Дисплазия Книста – это еще одно генетическое заболевание. В некотором роде оно напоминает болезнь Шварца. По сути, такой недуг является одним из видов карликовости, обусловленной сбоем в генетическом коде, отвечающим за выработку коллагена.

Симптомы синдрома Книста:

  1. При болезни Книста наблюдается наличие круглого плоского лица и круглые выпуклые глаза. Твердое небо часто рассечено.
  2. Для больных этим недугом характерен низкий рост, который максимум может достигать одного метра пятнадцати сантиметров. Суставы имеют некоторые утолщения, а позвоночный столб укорочен. Со временем у ребенка развивается выраженный лордоз и кифоз. Грудная клетка широкая и плоска, имеющая вдавливание по центру.
  3. Очень часто у детей с синдромом Книста наблюдается миотония.
  4. Для таких людей свойственны проблемы со зрением. Также часто присутствует глухота.
  5. Умственное развитие у больных Книстом находится на нормальном уровне, а физическое отстает.

Синдром Книста можно заметить визуально

Как и другие заболевания, обусловленные генетикой синдром Книста полностью вылечить невозможно. В данном случае задачи врачей заключаются в минимизации симптомов и улучшения уровня жизни больного.

Как определить болезнь Томпсона

Болезнь Томпсона – это генетическое заболевание, которое носит название миотония. Этот недуг является врожденным и появляется из-за мутации в генах. Для такой болезни свойственно замедленное расслабление мышц после их работы. Обычно подобные симптомы начинают проявляться к десяти годам. Также в это время происходят изменения голоса.

Симптомы болезни Томпсона:

  1. При расслаблении мышц наблюдаются характерные спазмы. Присутствует контрактура.
  2. Движения некоторых частей тела затруднены. Наиболее подвержены этому недугу пальцы рук и жевательные мышцы.
  3. У больных часто имеет телосложение атлетического типа. Однако мышцы при этом ослаблены.

По сравнению с описанными выше заболеваниями болезнь Томпсона является наименее опасной. Очень часто люди не подозревают о ней, до полноценного медицинского осмотра. Однако стоит заметить, что иногда она может все же приводить к летальному исходу. Поэтому всем больным требуется своевременное лечение, направленное на максимальное устранение симптоматики.

Есть и другие болезни, которые напоминают по симптомам описанные недуги. К ним относятся синдромы Аспергера, Опрыта и Ретта.

Что такое синдром Шварца-Джампеля (видео)

Все генетические заболевания представляют опасность для жизни человека в той или иной мере. На вопрос о том, сколько живут больные этим недугом, ответить однозначно нельзя. Все зависит от тяжести течения заболевания и наличия своевременного лечения. Берегите своих близких и будьте здоровы!

Рекомендуем прочитать:

Источник: http://2vracha.ru/nevrologiya-i-psikhiatriya/sindrom-shvartsa-dzhampelya

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

Синдром Шварца-Джампеля

Когда у человека наблюдаются сбои в работе ионных каналов, то такой патологический процесс относится к каталопатиям и называется миотония. Ей характерно наличие проблем с расслаблением мышечной ткани, так как из-за болезни это происходит слишком медленно. Такой спазм человек может побороть только через 10-20 секунд от его начала или сделав произвольные движение несколько раз.

Определить, что такое миотония несложно по характерным признакам, но как лечить эту болезнь, особенно у детей вопрос до сих пор нерешенный и людям остается жить с ней и поддерживать свое здоровье. Ведь лекарство от этой нервно-мышечной болезни так и не было придумано и больным приходится купировать симптомы патологии, улучшать метаболизм, а также делать массаж и ходить на физиотерапию.

Болезнь Томсена (Бреккера)

Врожденный вид патологии нервно-мышечной ткани впервые описал датский медик Юлиус Томсен еще в XIX веке, поэтому болезнь и получила название миотония Томсена (Томпсона). В XX веки свои правки внес ученый Эмиль Питер Беккер, так как он диагностировал немного другие особенности этого процесса.

В связи с этим появилось и другое название, а именно миотония Беккера. Отличий у них не так и много и заключаются они в тяжести клинических проявлений и способе передачи патологии. Миотония Томпсона передается от родителей по доминантному типу, но ее проявления не такие сильные, как у болезни Беккера.

Патология, описанная Питером Беккером, переходит также генетически, но по рецессивному типу.

Первые симптомы миотонии возникают у детей после 12 месяцев, но иногда их невидно вплоть до 10 лет.

Выявляют эту патологию не сразу, так как первоначально с ней можно жить и списывать все на усталость. По статистике к невропатологу приходят с ярко выраженными симптомами люди от 11 до 30 лет. Миотония развивается у детей постепенно и проявляется она в основном во время произвольных движений требующих усилий. Во время пассивных действий болезнь себя не показывает.

Спазмы становятся значительно сильнее при переутомлении как физически, так и умственно. Особенно ярко реагирует миотония на переохлаждение и из-за холода люди, болеющие миотонией, могут получить спазм мышц по всему телу одновременно.

Встать после такого получится не сразу и желательно получить стороннюю помощь, чтобы попасть в теплое помещение. Массовый спазм можно получить и после чихания, так как при этом будут задействованы мышцы лица, рта и грудной клетки.

Врачи выделяют такой нюанс, что болезнь нервно-мышечной ткани проявляется не в первоначальном движении, а в возрастном.

Именно поэтому диагностировать патологию как у детей, так и у взрослых достаточно просто, ведь для этого нужно пациента попросить сжать кулак.

Действие он это выполнит, но обратное движение у больного не получится сразу сделать, то же самое относится и к зрачкам, они могут сузится или расшириться, но не сразу вернутся в норму.

Люди с такой болезнью, как миотония имеют зачастую атлетическое телосложение и мышцы достаточно плотные. Если стукнуть по ним молоточком, то на месте повреждения будет ямка, которая исчезнет через 15-20 секунд. Диагностировать болезнь также поможет электромиография (ЭМГ), которая служит для определения потенциала мышц при сокращении.

Дети, страдающие от этого вида патологии, могут жить, как и их сверстники, но для этого родители должны заботиться о них. Главное, успеть вовремя выявить проблему, чтобы всегда поддерживать состояние ребенка в норме и не дожидаться развития болезни. В такой ситуации дети смогут вырасти и оставаться трудоспособными, а главное, жить фактически полноценной жизнью.

Болезнь Штейнерта-Баттена

Такая патология имеет название дистрофическая миотония и диагностируется у взрослых людей от 18 до 40 лет. В состав болезни входит:

  • Проявление миотонии;
  • Миопатия (мышечная слабость);
  • Эндокринно-обменно-трофические нарушения.

Из общих признаков дистрофической миотонии можно выделить такие:

  • Постоянные падения из-за спазмов и слабости в ногах;
  • Слабость в руках и быстрая утомляемость;
  • Трудности при ходьбе.

Патологический процесс начинается с дистрофии мышечной ткани по всему телу и по мере развития у больного наблюдается парезы и параличи мышц. Рефлексы в этих участках фактически отсутствуют и при тяжелом течении наблюдаются такие признаки:

  • Низкий тембр голоса;
  • Явная атрофия мышечной ткани нижних и верхних конечностей;
  • Височные ямки визуально впадают вовнутрь.

Такие проявления сильно бросаются в глаза. Кроме них есть еще и симптомы эндокринно-обменно-трофических сбоев:

  • Пониженное давление;
  • Замедленный обмен веществ;
  • Облысение по лобно-теменному типу;
  • Бесплодие;
  • Беспричинное выпадение зубов;
  • Импотенция;
  • Нарушение сердечного ритма;
  • Болезни глаз (катаракта);
  • Уменьшение объема и сухость кожного покрова;
  • Увеличение костного вещества (гиперастоза) в костях черепа, а также в руках и ногах.

Жить с таким типом патологии достаточно непросто, ведь из-за измененного внешнего вида и проблем с проявлениями миотонии и миопатии, работу подобрать сложно. В большинстве случаев для больных, которые активно занимаются своим здоровьем подходит монотонной вид деятельности, не требующий особых умственных и физических нагрузок.

Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда

Синдром получил название хондродистрофический тип миотонии. Впервые появляется болезнь у маленьких детей до 2 лет и ей свойственны такие симптомы:

  • Опущены веки (блефарофимоз);
  • Отсталость в росте;
  • Стянутые суставы;
  • Недоразвитое лицо;
  • Аномальный рост ресниц;
  • Болезни глаз;
  • Недоразвитый скелет (маленькая шея, куриная грудь и т.д.);
  • Плохо растущие волосы;
  • Недоразвитые половые органы;
  • Грыжи (пупочные и паховые);
  • Низко посаженные уши.

Для ходродистрофической миотонии свойственны как гипертрофия, так и атрофия мышц. Передается патология по наследству рецессивным типом. У детей сохраняется способности к интеллектуальному труду и жить они могут, но поддерживая свое состояние здоровья с помощью медикаментов и физиотерапии. У взрослых наблюдается проблемы с поиском работы, поэтому желателен удаленный вид деятельности.

Болезнь Эйленбурнга

Парамиотония описанная Альбертом Эйленбургом имеет свое отличительные черты. При длительном нахождении на холоде, а также из-за умственных и физических нагрузок возникают симптомы миотонии в ближних отделах нижних и верхних конечностей и на лице. После отдыха или действия тепла мышечные ткани расслабляются.

Отличается парамиотония от болезни Томсена тем, что мышцы при повторении движений не расслабляются и спазм только усиливается. Человеку становится легче только через 15-20 секунд после начала сокращения.

Такие спазмы чаще всего приносят болезненные ощущения, поэтому потребуется своевременное лечение, особенно если дело касается детей. Жить с парамиотонией можно, но важно, чтобы условия труда не были слишком тяжелыми как умственно, так и физически и рабочий процесс должен проходить в теплом помещении.

Лечение миотонии

Панацеи от миотонии не существует, но люди могут поддерживать свое состояние, медикаментозно, а также с помощью физиотерапии и специальной диеты с низким содержанием калия. Назначить лечение и менять дозировки может только лечащий врач, ориентируясь на результаты терапии.

Особую популярность среди препаратов получил Ганглиозид. Он действует как нейропротектор в молекулярных и клеточных процессах, происходящих в нервной ткани. Производится Ганглиозид в Китае и имеет форму ампул.

В своей родной стране препарат хорошо себя показывает при лечении болезней ЦНС, например, инсульта и травмы головы.

После приема таблеток Ганглиозид у людей с детским церебральным параличом (ДЦП), аутизмом и миотонией появились легкие сдвиги в лечении и при этом облегчилось общее состояние больных.

Свой эффект Ганглиохид демонстрирует за счет того, что он фактически идентичен по составу с мембраной нервной клетки. При длительном курсе терапии концентрат действующего вещества накапливается в организме больного, тем самым запуская рост аксонов и восстановление связей между нейронами.

Во время исследований китайские ученые доказали, что Ганглиозид способен ускорить регенерацию нервных волокон. У животных после ишемического повреждения головного мозга препарат дал свои первые результаты после 2 недель применения.

Проводимость нейронов стала значительно лучше, а восстановление продвигалось быстрее, чем у подопытных не принимающих медикамент.

На территории России найти Ганглиозид достаточно сложно. Больные люди с этой целью отправляются в Китай по специальным программам лечения или заказывают его.

Миотония является тяжелым поражениям нервно-мышечной ткани и развивается она постепенно. Именно поэтому важно остановить болезнь при обнаружении первых симптомов, чтобы иметь возможность полноценно жить и работать.

Источник: http://NashiNervy.ru/perifericheskaya-nervnaya-sistema/kak-zhit-s-miotoniej-prichiny-i-lechenie.html

Синдром Шварца-Джампеля – причины, симптомы и лечение | Вздраво.ру

Синдром Шварца-Джампеля

Синдром Шварца-Джампеля – это наследное болезнь, которое выражается в множественных аномалиях скелета и сопровождается сбоями в процессе нервно-мышечной возбудимости. Нездоровые сталкиваются с трудностями в расслаблении сокращенных мускул, на фоне завышенной их возбудимости (как механической, так и электронной), что является главным признаком патологии.

Синдром был описан в первый раз в 1962 году 2-мя медиками: Р. С. Джампелем (нейроофтальмолог) и О. Шварцем (педиатр). Они следили двоих деток – брата и сестру в возрасте 6 и 2 лет. У малышей имелись соответствующие для заболевания симптомы (блефарофимоз, двойной ряд ресниц, костные деформации и пр.), которое создатели связали с генетическими аномалиями.

Значимый вклад в исследование данного синдрома занес очередной врач-невролог Д. Аберфельд, который указал на склонность патологии к прогрессированию, также сделал акцент на неврологической симптоматике.

В связи с этим, нередко встречаются такие наименования заболевания, как: синдром Шварца-Джампеля, синдром Шварца-Джампеля-Аберифельда, миотония хондродистрофическая.

Синдром Шварца-Джампеля признан болезнью редким. К редчайшим заболеваниям принято относить те заболевания, которые диагностируются не почаще, чем 1 случай на 2000 человек.

Распространенность синдрома является величиной относительной, потому что жизнь большинства нездоровых довольно коротка, а сама болезнь протекает очень тяжело и ее часто диагностируют докторы, которые познаниями в области наследной нейромышечной патологии не владеют.

Установлено, что в большинстве случаев синдром Шварца-Джампеля встречается на Ближнем Востоке, на Кавказе и в Южной Африке. Спецы связывают данный факт с тем, что конкретно в этих странах количество близкородственных браков выше, чем в мире в целом. При всем этом пол, возраст, раса на частоту появления данного генетического нарушения воздействия не имеет.

Предпосылки синдрома Шварца-Джампеля

Предпосылки синдрома Шварца-Джампеля заключаются в генетических нарушениях. Подразумевается, что данная нейромышечная патология определяется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Зависимо от фенотипа синдрома, спецы выделяют последующие предпосылки его развития:

Традиционный тип синдрома Шварца-Джампеля – тип 1А. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, может быть рождение близнецов с данной патологией. Мутации подвергается ген HSPG2, размещающийся на хромосоме 1р34-р36.1.

У нездоровых вырабатывается мутированный белок, оказывающий воздействие на функционирование рецепторов, располагающихся в самых различных тканях, в том числе и в мышечной ткани. Этот белок носит заглавие перлекан.

При традиционной форме заболевания мутированный перлекан синтезируется в обычных объемах, но работает он плохо.

Синдром Шварца-Джампеля 1В типа. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, такого же гена на той же хромосоме, но перлекан синтезируется в недостающем количестве.

Синдром Шварца-Джампеля 2 типа. Наследование также происходит по аутосомно-рецессивному типу, но мутирует нулевой ген LIFR, размещающийся на хромосоме 5р13.1.

Все же, причина того, почему мускулы при синдроме Шварца-Джампеля находятся в неизменной активности сейчас времени исследована недостаточно.

Подразумевают, что мутированный перлекан нарушает работу мышечных клеток (их базальных мембран), но появление скелетных и мышечных аномалий до сего времени так и не объяснено.

Не считая того, другой синдром (синдром Стува-Видеманна) имеет аналогичную симптоматику в плане мышечных изъянов, но перлекан при всем этом оказывается непораженным. В данном направлении ученые до сего времени продолжают проводить активные исследования.

Полезные статьи:   Диабетическая нейропатия

Симптомы синдрома Шварца-Джампеля

Симптомы синдрома Шварца-Джампеля были выделены из всех имеющихся описаний случаев заболевания в 2008 году.

Клиническая картина характеризуется последующими признаками:

Рост хворого ниже среднего;

Длительные тонические спазмы мускул, возникающие следом за случайными движениями;

Лицо застывшее, «грустное»;

Губки сжаты плотно, нижняя челюсть малая;

Глазные щели узенькие;

Линия роста волос низкая;

Лицо уплощено, рот небольшой;

Движения суставов ограничены – это касается межфаланговых суставов стоп и кистей, позвоночного столба, бедренных суставов, лучезапястных суставов;

Мышечные рефлексы снижены;

Скелетные мускулы гипертрофированы;

Позвоночный стол укорочен;

Диагностируется дисплазия тазобедренных суставов;

Своды стоп деформированы;

Глас нездоровых узкий и высочайший;

Зрение нарушено, глазная щель укорочена, веки у внешнего угла глаза сращены, роговица малая, нередко имеется близорукость и катаракта;

Реснички густые, длинноватые, их рост хаотичен, время от времени наблюдается два ряда ресниц;

Уши размещены низковато;

Нередко у малышей обнаруживают грыжу – паховую и пупочную;

У мальчишек яйца малеханького размера;

Походка переваливающаяся, утиная, часто имеется косолапость;

Во время стояния и во время ходьбы ребенок находится в полуприседе;

Речь хворого нечеткая, неясная, типично слюнотечение;

Интеллектуальные возможности нарушены;

Происходит отставание в росте и развитии;

Костный возраст меньше паспортного.

Не считая того, симптомы синдром Шварца-Джампеля отличаются зависимо от фенотипа заболевания:

Фенотип 1А – симптомы

Для фенотипа 1А свойственна ранешняя манифестация заболевания. Это происходит в возрасте до 3 лет. У малыша наблюдаются умеренные трудности с глотанием и дыханием. На суставах имеются контрактуры, которые могут находиться как с рождения, так и быть обретенными. Ноги хворого недлинные, выражен кифосколиоз и остальные аномалии развития скелета.

Подвижность малыша низкая, что разъясняется трудностями выполнения движений. Лицо недвижное, припоминает маску, губки сжаты, рот малеханького размера.

Мускулы гипертрофированны, в особенности мускулы бедер. При лечении деток с традиционным течением синдрома Шварц-Джампеля следует учесть высочайший риск развития анестезиологических осложнений, в особенности злокачественной гипертермии. Она появляется в 25% случаев и заканчивается смертельным финалом в 65-80% случаев.

Нарушения интеллектуального развития варьируются от легких до умеренных. При всем этом 20% таких нездоровых признаются интеллектуально отсталыми, хотя имеются описания клинических случаев, когда ум людей был довольно высочайшим.

Понижение миотонического синдрома наблюдается при приеме Карбамазепина.

Фенотип 1В – симптомы

Болезнь развивается в детском возрасте. Клинические признаки подобны тем, которые наблюдаются при традиционном варианте течения заболевания. Отличие состоит в том, что они более выражены. Сначала это касается соматических нарушений, в особенности мучается дыхание хворого.

Скелетные аномалии более грубые, кости деформированы. Внешний облик нездоровых припоминает пациентов с синдром Книста (укороченное туловище и нижние конечности). Прогноз для данного фенотипа заболевания неблагоприятный, нередко нездоровые гибнут в ранешном возрасте.

Фенотип 2 – симптомы

Болезнь манифестирует при рождении малыша. Длинноватые кости деформированы, темпы роста замедлены, течение патологии тяжелое.

Нездоровой склонен к частым переломам, свойственна мышечная слабость, нарушения со стороны дыхания и глотания. Нередко у малышей развивается спонтанная злокачественная гипертермия. Прогноз ужаснее, чем при фенотипах 1А и 1В, болезнь в большинстве случаев заканчивается смертью хворого в ранешном возрасте.

Особенности клинического течения заболевания в детском возрасте:

В среднем болезнь дебютирует на первом году жизни малыша;

Ребенок испытывает трудности с сосанием (начинает сосать спустя определенный просвет времени после прикладывания к груди);

Двигательная активность низкая;

У малыша бывает трудно сходу забрать из рук предмет, который он держит;

Умственное развитие может быть сохранено, нарушения наблюдаются в 25% случаев;

Школу большая часть нездоровых оканчивает удачно, при этом посещают малыши общеобразовательное учреждение, а не спец учебные заведения.

Диагностика синдрома Шварца-Джампеля

Перинатальная диагностика синдрома Шварца-Джампеля вероятна. Для этого применяется УЗИ плода во время которого обнаруживаются скелетные аномалии, многоводие, нарушение сосательных движений. Прирожденные контрактуры можно будет визуализировать на 17-19 неделе беременности, также, как и укорочение, или деформацию ноги.

Биохимический анализ сыворотки крови выдает малозначительное, или умеренное увеличение ЛДГ, АСТ и КФК. Но на фоне без помощи других развивающейся, или спровоцированной злокачественной гипертермии уровень КФК существенно возрастает.

Для оценки мышечных нарушений проводится электромиография, при этом конфигурации будут приметны уже по достижении ребенком полугодовалого возраста. Также вероятна биопсия мускул.

Кифоз позвоночника, остеохондродистрофия диагностируется при помощи рентгенологического обследования. Поражения костно-мышечной системы отлично просматриваются при проведении МРТ и КТ. Конкретно эти два исследовательских способа употребляются современными медиками в большинстве случаев.

Принципиально провести дифференциальную диагностику с такими болезнями как: болезнь Книста, болезнь Пайла, дисплазия Ролланда-Десбуквойса, конгенитальные миотонии первого типа, синдром Исаакса. Разграничить патологии позволяет таковой современный способ диагностики, как генетическое ДНК-типирование.

Исцеление синдрома Шварца-Джампеля

Сейчас времени патогенетическое исцеление синдрома Шварца-Джампеля отсутствует. Докторы советуют нездоровым придерживаться режима денька, ограничить, или стопроцентно исключить физическое перенапряжение, потому что оно является мощным фактором, стимулирующим прогрессирование патологии.

Что касается реабилитации пациентов, то данные мероприятия подбираются в личном порядке и будут варьироваться зависимо от стадии заболевания. Нездоровым рекомендована целебная физическая культура с дозированными и постоянными физическими нагрузками.

Что касается питания, то следует исключить продукты, который содержат в собственном составе огромное количество солей калия – это бананы, курага, картофель, изюм и пр. Рацион должен быть равновесным, богатым на витамины и клетчатку. Блюда должны предлагаться нездоровому в виде пюре, в водянистом виде.

Это дозволит минимизировать трудности с пережевыванием еды, которые появляются в итоге спазма мимической мускулатуры и жевательных мускул. Не считая того, следует держать в голове о риске аспирации дыхательных путей пищевым комком, что способно привести к развитию аспирационной пневмонии.

Также на прогрессирование заболевания влияет употребление прохладных напитков и мороженного, купание в прохладной воде.

Полезные статьи:   Диспепсия – неязвенная диспепсия, причины и лечение

Не следует недооценивать пользу физиотерапевтических способов исцеления синдрома

Шварца-Джампеля. Задачки, которые ставятся перед физиотерапевтом:

Уменьшение выраженности миотических проявлений;

Тренировка мышц-разгибателей ног и рук;

Остановка либо замедление формирования костных и мышечных контрактур.

Эффективны разные ванны (соляные, пресные, хвойные) длительностью в 15 минут раз в день, или через один день. Полезны местные ванночки с постепенным повышением температуры воды, озокеритовые и парафиновые аппликации, воздействие инфракрасных лучей, щадящий массаж и другие процедуры.

Советы относительно санаторно-курортного исцеления последующие: выезжать в зоны, климат которых очень приближен к обычным условиям, в каких проживает нездоровой, или посещение районов с мягеньким климатом.

Для уменьшения степени выраженности симптомов заболевания показано предназначение последующих фармацевтических препаратов:

Антиаритмические средства: Хинин, Дифенин, Квинидин, Квинора, Кардиоквин.

Ацетазоламид (Диакарб), принимают перорально.

Антиконвульсанты: Фенитоин, Карбамазепин.

Ботулотоксин, вводимый местно.

Питание мускул поддерживается за счет приема витамина Е, селена, таурина, кофермента Q10.

При развитии двухстороннего блефароспазма и при наличии двухстороннего птоза, нездоровым рекомендовано офтальмологическое хирургическое вмешательство.

Прогрессирующие деформации костей, появление контрактур – все это приводит к тому, что нездоровым придется пройти через несколько ортопедических операций.

В связи с риском развития злокачественной гипертермии в детском возрасте препараты вводят ректально, орально либо интраназально. Операция в неотклонимом порядке просит подготовительной премедикации при помощи барбитуратов либо бензодиазепинов.

Традиционное течение заболевания по фенотипу 1А существенного воздействия на длительность жизни хворого не оказывает. Риск возникновения малыша в семье с отягощенным анамнезом равняется к 25%.

Пациенты нуждаются в психической и социальной поддержке. Не считая того, хворого должны вести такие спецы, как: генетик, кардиолог, невролог, анестезиолог, ортопед, педиатр.

Если имеются речевые нарушения, то показаны занятия с логопедом-дефектологом.

Создатель статьи: Саделов Владимир Юрьевич, врач-пульмонолог, специально для веб-сайта ayzdorov.ru

Синдром Дауна не является заболеванием, это патология которую нереально предупредить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется 3-я дополнительная хромосома, в конечном итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у 1-го из 600-1000 новорожденных от дам в возрасте после 35.

Синдром Эдвардса – 2-ое по распространенности генетическое болезнь после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная либо частичная трисомия 18-й хромосомы, в итоге которой появляется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые почти всегда несовместимы с жизнью.

Синдром Аспергера – это расстройство, относящиеся к аутическому, но отличающееся сохранением речевых и когнитивных возможностей хворого. Синдром Аспергера заходит в рубрику первазивных расстройств, вместе с синдромом Каннера, атипичным аутизмом, синдромом Ретта, гиперактивным расстройством.

Астенический синдром – это психопатологическое расстройство, которое характеризуется прогредиентным развитием и аккомпанирует большая часть болезней организма. Главные проявления астенического синдрома – это вялость, нарушение сна, понижение работоспособности, раздражительность, вялость.

Источник: http://vzdravo.ru/sindrom-shvarca-dzhampelja-prichiny-simptomy-i/

Синдром Шварца-Джампеля – редкое наследственное заболевание

Синдром Шварца-Джампеля

В настоящее время существует множество наследственных заболеваний, связанных с механической возбудимостью. Кроме дистрофической миотонии, известны и иные недуги, которые обуславливаются затруднением расслабления мышц.

К таким болезням относится синдром Шварца-Джампеля(хондродистрофическая миотония), который был открыт в 1962 году. При этой патологии у человека наблюдаются выраженные скелетные аномалии, отмечается изменение структуры позвоночника и грудной клетки.

Часто это напоминает мукополисахаридоз, но лабораторные исследования патологии не выявляют.

Описание

Синдром Шварца-Джампеля представляет собой наследственное заболевание и выражается в патологии строения скелета и нарушениях нервной и мышечной возбудимости. Проявляется болезнь уже на первом году жизни.

Ребенку становится трудно сокращать и расслаблять мышцы, так как они находятся в постоянном возбуждении. Кроме всего этого, могут наблюдаться сколиоз, короткая шея, карликовость, асимметрия лица, грыжи, задержка умственного развития и так далее.

В некоторых случаях у новорожденных может быть затруднено дыхание и глотание.

Синдром Шварца-Джампеля, продолжительность жизни при котором обычно небольшая, встречается очень редко: примерно один случай на две тысячи человек. Чаще всего заболевание наблюдается в странах Ближнего Востока, Африке и Кавказе. Связано это с тем, что здесь велико количество близкородственных браков. Пол, возраст и раса никак не влияют на появление болезни.

Причины

Так как синдром Шварца-Джампелянедуг наследственный, причины кроются в генетических аномалиях. Врачи выделяют несколько типов развития синдрома и его причины:

  1. Тип 1А характеризуется мутацией гена, при котором образуется аномальный белок (перлекан), влияющий на деятельность рецепторов, что находятся в различных тканях, в том числе и мышечной. Перлекан синтезируется в нормальном количестве, но плохо работает. Болезнь проявляется в возрасте до трех лет.
  2. Тип 1В обуславливается мутацией того же самого гена, однако перлекан вырабатывается в недостаточном объеме. Болезнь развивается в младенчестве.
  3. Тип 2 характеризуется мутацией нулевого гена.

Причины постоянной возбудимости мышц в настоящее время не известны. Изучение проблемы продолжается по сей день. Болезнь проявляется при рождении или в первые годы жизни. Самым распространенным является синдром первого типа, им страдают 98% из всех больных.

Симптомы

Синдром Шварца-Джампеля симптомы имеет следующие:

  • низкий рост;
  • узкие глаза;
  • маленький рот;
  • застывшее лицо;
  • короткая шея;
  • укороченный позвоночник;
  • длительные мышечные спазмы, которые появляются в результате движений;
  • ограниченные движения суставов;
  • снижение мышечных рефлексов;
  • остеопороз;
  • деформация стоп;
  • грыжи;
  • «утиная» походка;
  • отставание в физическом развитии.

Выраженность симптоматики может отличаться в зависимости от типа недуга.

Диагностика

Если есть опасения, что может развиться синдром Шварца-Джампеля, диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка на семнадцатой или восемнадцатой неделе беременности. Для этого делают УЗИ плода, где будет видно аномалии развития скелета. Проводится анализ крови на АСТ, КФК и ЛДГ.

Когда ребенку исполнится полгода, можно оценить мышечные нарушения при помощи электромиографии. Проводят также биопсию мышц. Врачи также проводят рентгенографические исследования, МРТ, КТ. Диагностика должна быть комплексной.

Отличить синдром Шварца-Джампеляот других схожих заболеваний и выставить точный диагноз помогаетгенетическое типирование ДНК.

Лечение

В настоящее время вылечить это заболевание невозможно. Врачи рекомендуют исключать физическое перенапряжение, поскольку оно представляет собой мощный фактор, провоцирующий прогрессирование патологии.

В зависимости от формы и стадии болезни подбираются реабилитационные мероприятия. Пациентам назначают лечебную физкультуру, массаж. электрофорез. Необходимо помнить о том, что существует риск аспирации при приеме пищи, так как постоянно появляются спазмы жевательных мышц.

Целью лечения выступает снижение проявления мышечных спазмов, замедление образования мышечных контрактур. Для уменьшения симптоматики болезни назначается медикаментозное лечение. Больным выписывают витамин Е, «Бутолотоксин», «Диакарб», «Карбамазепин» и прочее.

Нередко проводится оперативное вмешательство, так как наблюдается деформация костей.

Прогноз

Синдром Шварца-Джампеля прогнозимеет неутешительный. Но если наблюдается у пациента заболевание типа 1А, влияния на длительность жизни недуг не оказывает.

Остальные типы заболевания отличаются тем, что кости склонны к переломам, наблюдается трудности в дыхании. Нередко развивается гипертермия злокачественного характера. Пациенты постоянно нуждаются в медицинской поддержке.

Практически всегда ребенок умирает в раннем возрасте. Сколько живут при синдроме Шварца-Джампеля, зависит от формы патологии и наличия осложнений.

Риск рождения малыша в семье при наличии данного заболевания у кого-то из родственников составляет 25%.

Таким образом, наследственные заболевания практически не поддаются лечению. Проводится только терапия по устранения симптомов.

Продолжительность жизни при синдроме Джампеля может быть разной в зависимости от типа заболевания. Люди, страдающие этим недугом, находятся на инвалидности.

Они нуждаются в постоянной как психологической, так и социальной поддержке. Нередко они проходят большое количество операций по устранения деформаций костей.

Источник: http://fb.ru/article/342486/sindrom-shvartsa-djampelya---redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть