Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Содержание

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47.

Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца.

Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией.

Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания.

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами.

Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода.

Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм.

Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе.

Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах.

Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А.

Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Источник: http://kakbyk.ru/sindrom-dauna/vysokij-risk-sindroma-dauna-analiz-i-skrining/

Скрининг на синдром Дауна и другие врожденные заболевания | Мой Гинеколог

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Скрининг на синдром Дауна и некоторые другие врожденные заболевания является обязательным для всех беременных женщин, проживающих на территории России. Скрининг проводят два раза в течение беременности: в первом и во втором триместре. Попробуем разобраться, что это за анализы, и что означают результаты скрининга.

Что такое скрининг?

Скрининг означает не что иное, как «просеивание». Представьте себе партию товара, выпущенную на крупном заводе. Есть риск, что в партии присутствуют бракованные товары.

Слишком затратно нанять человека, который будет вручную исследовать каждую единицу товара на предмет брака. Поэтому завод приобретает машину, которая будет сама контролировать качество товара и отсеивать бракованные, на ее «взгляд», товары.

Тот брак, что отсеяла машина, еще раз проверяет человек, и если машина «ошиблась», то человек возвращает качественный товар обратно в серию.

Так же и скрининг. Анализы на синдром Дауна сдает каждая беременная женщина. Если в анализах обнаружены отклонения (по аналогии, машина на заводе «подозревает» брак), то врач назначает более детальные и точные обследования, и на их основании делает вывод, есть ли у будущего ребенка синдром Дауна или другие заболевания.

Обращение к будущим мамам: если у вас не очень хорошие результаты скрининга, это говорит только об одном – вам нужно более тщательное обследование. На основании скрининговых анализов никто не ставит диагноз синдрома Дауна и не делает окончательных выводов.

Какие другие болезни?

Скрининг помогает выявить у будущего ребенка не только риск синдрома Дауна, но и других болезней:

Зачем нужен скрининг?

Скрининг делают для того, чтобы будущие родители знали, к чему готовиться после рождения ребенка. Некоторые пары решают для себя, что рождение особого ребенка (например, с синдромом Дауна) для них нежелательно и предпочитают прервать беременность, если у плода обнаруживаются патологии.

Но даже если для вас лично наличие синдрома Дауна у ребенка не является поводом для прерывания беременности, скрининг все равно необходим. К сожалению, есть и другие, более страшные заболевания, при которых ребенок либо рождается мертвым, либо погибает в первые месяцы жизни. О таких заболеваниях должны заранее знать и будущие родители и врач, который ведет вашу беременность.

Скрининговые тесты нужны не для того, чтобы пугать и заставлять нервничать будущих мам. Наоборот, они созданы, чтобы убедиться в том, что с ребенком все нормально, и ему не нужна медицинская помощь до рождения.

Важно: скрининг никоим образом не вредит вашей беременности и не повышает риск выкидыша.

Какие анализы включены в скрининг?

Скрининг это не один, а сразу несколько анализов:

  • Биохимический анализ крови определяет содержание в крови особых веществ, которые помогают заподозрить проблемы у будущего ребенка.
  • Ультразвуковой (УЗИ) скрининг позволяет врачу заметить внешние признаки синдрома Дауна или других заболеваний.
  • Комбинированный скрининг – это оценка биохимического и ультразвукового скрининга гинекологом или врачом-генетиком.

На каком сроке делают скрининг?

Скрининг состоит из 2 этапов: скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации). В первом триместре производятся УЗИ и биохимические анализы крови на:

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин)
  • РАРР-А (белок плазмы А, ассоциированный с беременностью)

Измерение ХГЧ и РАРР-А – это двойной тест первого триместра. Двойной тест первого триместра позволяет определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса.

В эти же сроки беременности производится ультразвуковой скрининг (УЗИ), и  его результаты оцениваются вместе с биохимическим (двойным тестом) и называются комбинированным тройным тестом первого триместра.

Скрининг 2 триместра проводят на сроке беременности от 14 недель до 20 недель, но рекомендуется, все же, сделать скрининг с 16 по 18 неделю.

В эти сроки беременная также сдает анализ крови. Во 2 триместре анализ крови позволяет измерить больше показателей, чем в первом триместре. Чем больше показателей измеряется, тем выше точность скрининга и тем больше заболеваний можно выявить еще до рождения ребенка.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин)
  • АФП (альфа-фетопротеин)
  • Свободный эстриол
  • Ингибин А

В некоторых клиниках (особенно, в небольших городах) нет возможности измерить все 4 показателя, поэтому в крови определяют лишь уровень ХГЧ и АФП. Это двойной тест второго триместра. С помощью двойного теста определяется риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, анэнцефалии, дефекты позвоночника (спина бифида).

Если были измерены уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола – то это тройной тест второго триместра. Если же были измерены все 4 показателя (ХГЧ, АФП, свободный эстриол и ингибин А), то это четверной биохимический тест второго триместра. Понятно, что чем больше показателей измеряется, тем выше точность скрининга.

Результаты анализа крови могут быть оценены вместе с данными того УЗИ, которое вы прошли еще в первом триместре. Это будет комбинированный скрининг второго триместра.

Надежны ли результаты скрининга? Какие гарантии?

Женщины, которые задают этот вопрос, не в полной мере понимают суть и цели скрининга. Скрининг не дает гарантии, что ваш ребенок будет болен или здоров. Скрининг помогает отобрать подозрительные случаи для более тщательного обследования.

У вас, наверняка, есть знакомые, у которых были плохие результаты скрининга, а в результате малыш родился здоровым. Это никак не может говорить о том, что скрининг был неправильным, врачи сделали что-то не так, либо это была какая-то ошибка.

Да, и при здоровой беременности анализы могут быть не самыми хорошими. И все же, более внимательное отношение к различным отклонениям в анализах позволяет выявлять такие заболевания, как синдром Дауна (увы, иногда ценой стресса для некоторых мам здоровых деток).

Что надежнее: скрининг первого триместра или скрининг второго триместра?

В 2005 году были опубликованы результаты одного крупного исследования, которое доказало более высокую точность скрининга первого триместра, по сравнению со скринингом второго триместра в выявлении хромосомных заболеваний у будущего ребенка.

Результаты были следующими:

  • Из 100 детей с аномалиями развития, у 85 детей они выявляются до рождения с помощью скрининга первого триместра.
  • Из 100 беременных женщин, которые носят совершенно здорового ребенка, 5 получат положительные результаты (ложноположительные результаты).

Скрининг второго триместра дает в среднем меньше правильных результатов, чем скрининг первого триместра, но это не означает, что его не нужно делать. Во втором триместре становится возможным определить риск нарушений развития нервной системы у ребенка (анэнцефалия, спина бифида), в то время как скрининг первого триместра вообще не выявляет эти расстройства.

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/skrining-na-sindrom-dauna-vo-vremja-beremennosti

Синдром Дауна: выявление патологии с помощью скрининга

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

  • возраст матери превышает 35 лет;
  • наследственность отягощена генетическими патологиями;
  • патологии предыдущих беременностей;
  • заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
  • применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
  • наличие вредных привычек;
  • работа в опасных условиях.

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Стоит ли делать скрининг на даунизм

Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата.

Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.

Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.

Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования

В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.

Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище.

За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие — беременной не нужно выпивать большое количество жидкости.

Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика.

В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией.

Соответствие результатов нормативам — показатель здорового прогрессирования беременности.

Какие анализы включены в скрининг

Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови.

Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития.

Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.

Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ.

Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна.

Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.

Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.

На каком сроке делают обследование

Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А.

Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса.

Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.

Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.

В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.

Признаки синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:

  • нарушение формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
  • пороки сердца;
  • увеличение печеночных лоханок;
  • формирование кист в головном мозге;
  • отсутствие носовой кости;
  • шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.

Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.

Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной.

В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений.

Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

Источник: https://iDiagnost.ru/issledovaniya/skrining/sindrom-dauna-vyyavlenie-patologii-s-pomoshhyu-skrininga

Высокий риск синдрома дауна

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором кариотип складывается из 47 хромосом вместо простых 46.

При образовании половых клеток на протяжении мейоза парные хромосомы должны расходиться, но в случае если не известно почему этого не случилось, на протяжении зачатия ребенка появляется третья 21-ая хромосома (трисомия).

Аномалия появляется приблизительно у одного из 800 новорожденных и в 88 % случаев это происходит из-за нерасхождения женских гамет.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Из-за чего начинается синдромом Дауна, и что это такое? Основной фактор риска, увеличивающий возможность появления ребенка с синдромом Дауна – это возраст будущей матери. В 45 лет риск рождения больного ребенка 1:30.

Не смотря на то, что, по данным статистики, дети с таковой аномалией рождаются чаще у молодых дам, что разъясняется громадным числом родов. Возраст отца никак не воздействует на происхождение патологии. Это связано с тем, что мужские половые клетки обновляются каждые 72 дней и не накапливают в себе токсичные вещества.

У дам же яйцеклетки находиться в яичниках еще с момента рождения, и значит, контакты с вредными химическими веществами, радиацией, злоупотребление алкоголем и курением смогут очень плохо на них отражаться.

В случае если семья уже имеет одного солнечного ребенка, то существует малый возможность рождения (в среднем 1%) и второго младенца с синдромом Дауна. Кроме этого риск трисомии у потомства может повышать родное родство своих родителей.

Обстоятельства синдрома Дауна

Синдром Дауна появляется в следствии анормального клеточного деления, в то время, когда к 21-й паре хромосом приклеивается ненужная генетическая материя.

Патология может иметь три версии: трисомию, мозаицизм, транслокацию. Наиболее нередкой имеется трисомия, вызванная нерасхождением хромосом в период клеточного деления. Три хромосомы вместо двух наблюдаются во всех клетках ребенка. Правильная обстоятельство этого явления малоизвестна до сих пор.

Мозаицизм имеется более редкой и легкой формой синдрома и отличается тем, что дополнительную хромосому имеют не все клетки, затрагиваются только кое-какие ткани и органы. Нерасхождение появляется не при формировании половых клеток своих родителей, как в первом случае, а на ранних стадиях развития зародыша.

При транслокации на протяжении слияния клеток отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Показатели и симптомы Синдрома Дауна

В большинстве случаев синдром Дауна определяется по ряду внешних признаков, каковые не сложно найти у человека:

  • плоское лицо с раскосыми глазами, как у монголоидной расы (раньше патология называлась монголизм);
  • маленькая голова и маленькая шея;
  • широкие кисти рук с маленькими пальцами и единичной поперечной складкой на ладони;
  • маленькие конечности;
  • недоразвитые ушные раковины;
  • наличие эпиканта – особенной складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный холмик и не переходит на верхнее веко;
  • плоская широкая переносица и маленький нос;
  • изменение радужной оболочки глаз и наличие на ней пятен Брушфильда – очаговых уплотнений соединительной ткани диаметром от 0,1 до 1 мм, имеющих желтый цвет;
  • невысокий рост;
  • кожная складка на шее новорожденного;
  • косоглазие ;
  • очень большой язык (макроглоссия);
  • мышечная гипотония;
  • укорочение пальцев из-за недоразвития средних фаланг, и недостаток развития 5-го пальца (искривление);
  • килевидная либо воронкообразная форма грудной клетки;
  • открытый рот в связи со сниженным тонусом мышц.

У 40% детей с синдромом Дауна диагностируется врожденный порок сердца, что имеется одной из основной обстоятельств их смертности. Довольно часто с данной патологией кроме этого сочетается врожденный недостаток ЖКТ – атрезия 12-ти перстной кишки. Смогут наблюдаться показатели легкой либо средней умственной недоразвитости.

Диагностика синдрома Дауна

Патологию в большинстве случаев выявляют еще до рождения ребенка. Будущей матери предлагают пройти комплексный тест, который проводится между 11-й и 13-й неделей беременности, и между 15-й и 20-й неделей во втором триместре. Это так кликанный генетический скрининг, разрешающий распознать патологию еще на этапе внутриутробного развития.

В первом триместре при помощи ультразвука измеряются характерные территории плода – носовая кость, толщина воротникового пространства.

Подозрение на хромосомный недостаток может появиться, в случае если носовая кость не прослеживается либо имеет весьма мелкие размеры, а толщина воротничкового пространства более 3мм.

Также в анализе крови беременной дамы измеряется количество хорионического гонадотропина человека и протеина РАРР-А. Итоги анализа крови и УЗИ трактуются совместно.

Во втором триместре беременности анализ крови контролируют по трем показателям. Громадное диагностическое значение имеет альфа-фетопротеин, вольный эстриол, хорионичный гонадотропин.

Результаты дополнительного изучения сопоставляют с данными первого триместра.

Кроме того самые лучшие диагностические способы время от времени показывают ложноположительные результаты, в то время, когда ребенок полностью здоров.

В случае если генетический скрининг выдал большие шансы рождения ребенка с синдромом Дауна, тогда продемонстрированы более важные анализы. Их по окончании предварительной консультации может порекомендовать доктор-генетик.

К таким анализам относят:

  1. 1) Амниоцентез. Процедура проводится на 15-й неделе беременности при помощи введения особенной иглы в матку дамы для взятия пробы амниотической жидкости. Данный способ считается самым правильным обследованием.
  2. 2) Изучение ворсинок хориона. Для хромосомного анализа отбираются плацентарные клетки. Тест информативен между 9-й и 14-й неделей беременности.
  3. 3) Анализ пуповинной крови. Проводится такое изучение по окончании 18-й недели.

Многие дамы отказываются проходить обрисованные выше процедуры, по причине того, что вероятно повреждение внутренних органов и большая вероятность выкидыша, особенно большой риск при взятии крови из пуповины.

Такие тесты, в большинстве случаев, предлагают тем семьям, у которых наиболее большой процент возможности появления малыша с патологией. Инвазивные способы кроме этого не рекомендуется проводить, в случае если возраст матери выше 35 лет.

По окончании того как ребенок появился на свет, в диагностических целях по показаниям назначают хромосомный анализ на наличие добавочных генетических частичек в 21-й паре хромосом.

Лечение и прогноз при Синдроме Дауна

Сейчас синдром Дауна – неизлечимая патология, но сопутствующие болезни, такие как порок сердца, к примеру, возможно с успехом лечить.

При данной хромосомной аномалии частенько диагностируется задержка развития нервной системы, исходя из этого в первом триместре беременной даме советуют принимать препараты фолиевой кислоты для понижения риска развития важных нарушений.

По окончании рождения ребенка, если он здоров, все усилия должны быть направлены на его социальную адаптацию.

Существуют особые реабилитационные центры, где с этими детьми занимаются логопеды-дефектологи и психологи.

Для увеличения результатов от особого обучения продемонстрированы ноотропные средства, каковые стимулируют развития нервной системы. Это аминалон, витамины группы В, церебролизин.

Пороки развития внутренних органов смогут потребовать проведения операций, но своевременное вмешательство увеличивает шансы на обычную жизнь. Исходя из этого ребенок с хромосомным недостатком должен быть под постоянным контролем узких экспертов.

Средняя длительность жизни людей с синдромом Дауна меньше, чем у простых людей, что связано с большой чувствительностью к различного рода болезням. В наше время, в то время, когда возможности медицины возросли, с данной патологией возможно существовать и до 50 лет, а раньше такие дети редко доживали до десятилетнего возраста.

Не обращая внимания на свои особенности, люди с синдромом Дауна есть в праве на полноценную жизнь в современном обществе. Они неординарно хорошие и до конца своей жизни остаются наивными детьми.

О наличии глистов говорит ЗАПАХ изо рта! Ежедневно выпивайте воду с каплей.

Грибок ногтя опасается этого как огня! В случае если в прохладную воду.

Источник: http://muzashtor.ru/medicine/vysokij-risk-sindroma-dauna.html

Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна | Вздраво.ру

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является заболеванием, это патология которую нереально предупредить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется 3-я дополнительная хромосома, в конечном итоге их количество составляет не 46, а 47.

Синдром Дауна наблюдается у 1-го из 600-1000 новорожденных от дам в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена.

Доктор из Великобритании Джон Лэнгдон Даун первым обрисовал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский доктор Лежен обосновал, что это связано с генетическими переменами.

Понятно, что половину хромосом детки получают от мамы, а половину – от отца. Так как нет ни 1-го действенного способа исцеления синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить малыша здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым либо с синдромом Дауна.

В ближайшее время такие малыши появляются почаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – непростой процесс обследования, её проведение очень нужно для того, чтоб была возможность оборвать беременность.

Что все-таки являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие детки имеют прирожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % нездоровых с синдромом Дауна хворают лейкемией.

Медикаментозное исцеление может провоцировать психологическую деятельность, восстановить гормональный дисбаланс. При помощи физиотерапевтических процедур, массажа, целебной гимнастики можно посодействовать ребенку приобрести способности нужные для самообслуживания.

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и интеллектуального развития малыша. Такие малыши, а в дальнейшем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некие из их становятся актерами, спортсменами и могут заниматься публичными делами.

Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит почти во всем от того окружения в каком он вырастает. Отличные условия, любовь и забота содействуют настоящему развитию.

Какой риск считается низким, а какой – высочайшим?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высочайшим, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска необходимо пройти проверку околоплодных вод. Этот риск равняется к риску у тех дам, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но нужно учесть, что эти границы могут быть плавающими! Так, к примеру, в Великобритании, высочайшим уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни дамы считают риск 1 к 1000 – высочайшим, а другие 1 к 100 – низким, потому что при таком риске у их шанс на рождение здорового малыша равен 99%.

Причины риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), также воздействие радиации, неких томных металлов. Следует учесть, что даже без причин риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста более значима для синдрома Дауна, и наименее значима для 2-ух других трисомий:

Как проводится скрининг на синдром Дауна?

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Сегодня на сайте для мам supermams.ru мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.

Немного статистики

К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.

Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.

Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток. Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.

Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста, а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.

Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).

Какие существуют скрининговые тесты

Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.

Supermams.ru напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.

В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности. Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие — 1 из 250.

То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250.

Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна  будут считаться отрицательными.  Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.

Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным.

Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности

В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.

Женщина, носящая ребёнка с синдромом Дауна, имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 %.

Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур).
Его плюсы:

  • Степень точности довольна высокая
  • Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
  • Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.

Недостаток:

  • Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.

Во II триместре пренатальныйскрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови. Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови.
Есть несколько разновидностей тестов:

  • Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
  • Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
  • Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).

Его плюсы:

  • Сдать на анализ кровь не составит труда.
  • Анализ крови делают во многих лабораториях.

Недостатки:

  • Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.
  • Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.

В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна…

Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.

_ _
Сайт supermams.ru – Супермамы

Пожалуйста, оцените статью: Загрузка…

Источник: https://supermams.ru/skrining-na-sindrom-dauna.htm

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.